Trombofiiliatestid

Patsientide tromboosi geneetilise eelsoodumuse tuvastamiseks on ette nähtud trombofiilia testid. Laboratoorsete meetodite praktiline tähtsus on väga oluline - need võimaldavad selgitada välja veritsushäirete põhjused, ennustada trombootiliste komplikatsioonide arengut ja seeläbi vähendada kõige sagedamini esinevate haiguste, nagu tromboosi, tromboflebiit, kopsuemboolia jne esinemissagedust. Teades patsiendi diagnoosi, on arst võimeline andma talle pädeva meditsiinilise toe kuni sünnini.

Põhjused ja sümptomid

Haiguse peamiseks põhjuseks on verehüüvete teket piiravate regulatiivsete mehhanismide puudumine.

Verehüübimise käigus tekivad verehüübed, et taastada kahjustatud veresooned eriliste rakkude (trombotsüütide) ja valkude (hüübimisfaktorite) vaheliste biokeemiliste reaktsioonide tulemusena, mis vastutavad hemorheoloogia ja hemostaasi reguleerimise eest. Nende protsesside lagunemisel hakkavad verehüübed ilma nähtava põhjuseta moodustuma ja blokeerivad verevoolu ümbritsevatesse kudedesse. Seda kalduvust verehüüvete tekkeks nimetatakse hematogeenseks trombofiiliaks.

Kui patsiendil on trombofiilia, sõltuvad kliinilised ilmingud trombide asukohast, vereringehäirete astmest, kaasnevast haigusest, patsiendi vanusest ja soost. Peamine sümptom on sagedane verehüüvete teke, valulikkus nende lokaliseerimise kohas ja suurenev turse. Haiguse arengut võib põhjustada geneetilised ja keskkonnategurid, mistõttu trombofiilsed anomaaliad on jagatud pärilikeks ja omandatud.

Haiguse liigid

Pärilik trombofiilia

Peamised sümptomid on mitmekordse tromboosi esinemine suhteliselt noortel ilma nähtava põhjuseta. Pärilik trombofiilia on põhjustatud sünnist alates esinevatest geneetilistest defektidest. Suurim eelsoodumus kaasasündinud vormile ilmneb siis, kui mõlemad vanemad on defektsete geenide kandjad. Kõige sagedamini esinevad järgmised kõrvalekalded:

  • antitrombiin III ja valgu C ja S puudulikkus, mis vastutavad trombide suurenenud moodustumise eest;
  • tegur V Leiden, mis takistab vaba verevoolu.
Tagasi sisukorda

Omandatud trombofiilia

See esineb vanemas eas ja esineb autoimmuunsete häirete, hormonaalse tasakaalustamatuse ja haiguste tõttu, mis põhjustavad verevoolu vähenemist veenides ja arterites. Ebanormaalne hüübimine võib tekkida pärast tõsist operatsiooni, veresoonte katetreerimist, pikaajalist immobiliseerimist, raseduse ajal ja hormonaalsete suukaudsete rasestumisvastaste vahendite kasutamist.

Millal on vajalikud katsed?

Geneetilise trombofiilia uurimine ja analüüsimine peab toimuma järgmistel juhtudel:

Kui rasedus tekib tüsistustega, vajab naine täiendavat uurimist.

  • korduv tromboos;
  • ühekordne või mitmekordne tromboos suhteliselt noores eas;
  • raseduse planeerimine;
  • lapse kandmisega seotud tüsistused;
  • onkoloogilised ja süsteemsed tervisehäired;
  • keeruliste operatsioonide tagajärjed, rasked vigastused, infektsioonid.
Tagasi sisukorda

Milliseid teste tehakse?

Uuringu jaoks võetakse venoosset verd, mis sisaldab trombofiilia geneetilisi markereid, teavet koostise, viskoossuse, hüübimise kohta. Selleks on patsient koagulogramm - trombofiilia põhiline vereanalüüs, mis võimaldab diagnoosida hemostaasi ja hemorheoloogia probleeme. See sisaldab selliste parameetrite määratlust nagu:

  • vere hüübimisaeg;
  • APTTV;
  • protrombiini indeks;
  • trombitud aeg;
  • fibrinogeeni kontsentratsioon;
  • fibrinolüütiline aktiivsus;
  • aktiveeritud taaskasutamise aeg;
  • euglobuliini trombi lüüsi (lahustumise) periood;
  • antitrombiini aktiivsus;
  • hüübimisfaktorid;
  • D-dimeer ja teised
Geenimutatsiooni tuvastamiseks on vaja täiendavalt uurida.

Geneetilise mutatsiooni kahtluse korral nähakse ette eraldi uuring, et avastada geeni polümorfismi ja kinnitada loomulikku vastuvõtlikkust haigusele. Selleks on vaja konkreetseid analüüse. Geneetiliste omaduste kuju määramine võimaldab valida geenimutatsiooniga patsientidele ravi taktika. Päriliku trombofiilia analüüs hõlmab kõige sagedamini pärilike polümorfismide tuvastamist:

  • vere hüübimisgeenid - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 ja teised;
  • antitrombiin 3 mutatsioon;
  • valkude C ja S puudus;
  • MTHFR geen;
  • plasminogeeni aktivaatori inhibiitori geen PAI-1 4G / 5G ja teised.

Analüüse saab teha laborites, kus on kõik tingimused materjali uurimiseks. Suurtes meditsiinikeskustes diagnoositakse patoloogia, kasutades spetsiaalset testisüsteemi "Trombofiilia kardiogeneetika". Raseduse planeerimisel viiakse läbi sõeluuringuid. Valmistamise peamine nõue on hoiduda toidust 8 tundi enne analüüsimist. Mõnikord on vaja diferentsiaaldiagnoosi, et eristada haigust hemofiiliast.

Dekodeerimise analüüs, normid ja kõrvalekalded

Geeni polümorfism ei ole haiguse arenguks hädavajalik, vaid põhjustab selle arengu suurema ohu, eriti kui see puutub kokku erinevate välisteguritega.

Uuring võib anda positiivse tulemuse.

Patsiendi polümorfismi genotüüpi võib esindada järgmiste võimalustega:

  • GG - norm;
  • A / A - homosügootne;
  • G / A - heterosügootne.

Trombofiilia tulemused näitavad mutatsiooni olemasolu või puudumist. Vereanalüüs võib näidata järgmisi tulemusi:

  • Mutatsioone ei tuvastatud.
  • Homosügootne - näitab kahe modifitseeritud struktuuriga geeni olemasolu, seega on haiguse ilmingu tõenäosus kõrge.
  • Heterosügootne. See tähendab, et patsient on ühe modifitseeritud geeni kandja ja haiguse tõenäosus on madal.

Geeni polümorfismi analüüsi dekodeerimine on toodud tabelis:

Millal määratakse trombofiilia test ja mida ta saab öelda?

Trombofiilia on inimese vereringe patoloogiline seisund, kus veresoonte struktuurides on suur trombide tekke oht. See juhtub seetõttu, et hemostaasi looduslikud protsessid on rikutud ja vere hüübimine suureneb märgatavalt. Selle tulemusena veri ei koaguleeri, kus ja millal see on vajalik, mis kutsub esile verehüüvete ilmnemise. Viimane võib omakorda areneda kõigis inimkeha laevades, tekitades kõige ohtlikumad patoloogiad.

Sageli tekib trombofiilia, kudede nekroosi või kroonilise veenipuudulikkuse tõttu. Haiguse raskemad tagajärjed on insult ja ajukahjustus. Seda silmas pidades tuleb kõiki kardiovaskulaarsüsteemi probleeme käsitleda vastutustundlikult. Täna räägime sellest, milline on trombofiilia analüüs, kuidas seda tehakse ja mis on selle norm.

Millal määratakse analüüs?

Trombofiilia on patoloogiline seisund, mida iseloomustab vere hüübimissüsteemi rikkumine

Trombofiilia on väga ohtlik patoloogia, mida võib mõista varem esitatud materjalist. Selle haiguse kulg on loomulikult märgatav ja harva väljendunud. Reeglina ei tea trombofiiliaga patsiendid selle kulgemisest kuni tromboosi halvenemiseni või selle tüsistuste ilmnemist.

Seda olukorda silmas pidades on oluline öelda, et vaja on keha ennetavaid uuringuid selle patoloogia suhtes.

Kaasaegses meditsiinis on trombofiilia jaoks vähe spetsialiseeritud kohtumisi. Peamised näitajad on järgmised:

  • patoloogia olemasolu lähisugulastel
  • selliste trombooshaiguste ja nende komplikatsioonide esinemine
  • tromboosi või selle arenguga seotud riske
  • operatsiooni vajadus, mis võib tekitada tromboosi
  • teatud ravimite (hormoonid, suukaudsed rasestumisvastased vahendid jne) pikaajaline t
  • raseduse või selle käigus tekkinud probleemide kohta

Põhimõtteliselt on diagnostika jaoks vähe ülesandeid. Sellele vaatamata võib selle rakendamise vajaduse määrata nii professionaalne arst kui ka isik. Jällegi on ennetav diagnostika inimeste pikaajalise ja kvaliteetse elu jaoks oluline.

Kas ma pean uuringuks valmistuma?

Analüüsimiseks vajalik veri tuleb võtta kuubulaarsest veenist hommikul tühja kõhuga.

Trombofiilia test on vereanalüüs, mille käigus diagnoosija tekitab koagulatsiooniprotsessi. Sellise diagnostika tüüpe on palju, kuid igal juhul on sellise diagnoosi olemus inimese biomaterjali põhjalikul uurimisel.

Profiili analüüs ei vaja analüüsi. Sageli piisab:

  1. annetage hommikul verd
  2. tehke seda tühja kõhuga
  3. suitsetamine paar tundi enne uuringut
  4. keelduda alkoholi ja rasvaste toitude 1-2 päevast enne biomaterjali kogumist
  5. välistada füüsiline ja psühho-emotsionaalne stress enne diagnoosi

Lisaks on oluline, et diagnostikut teavitataks kasutatavatest ravimitest, kui neid on. Tuleb meeles pidada, et mõned ravimid suurendavad vere hüübimist või vastupidi. Tulemuste täpseks dekodeerimiseks annab diagnostik anamneesis haigused. Seega võivad tromboosi ja sarnaste patoloogiate olemasolu näidata kaudselt trombofiiliat.

Ülaltoodud preparaat käsitleb ainult teste, mille eesmärk on tuvastada vere patoloogiad. Teiste kehahaiguste käigus, millega kaasnevad häired südame või veresoonte töös, on sageli ette nähtud täiendav diagnostika, mis võimaldab ka trombofiiliat tuvastada. Loomulikult võib selliste uuringute ettevalmistusprotseduuridel olla konkreetne vorm. Täpsustada, et eriväljaõppe vajadus peaks olema diagnoosijale vahetult paar päeva enne diagnoosimist.

Trombofiilia sõeluuringute tüübid

Trombofiilia diagnoos hõlmab mitmeid teste.

Nagu eelnevalt mainitud, teostatakse vereanalüüsi abil trombofiiliatest.

Enamikul juhtudel viiakse selle patoloogia kindlakstegemiseks läbi kahte tüüpi uuringuid:

  • Täielik vereanalüüs, mille eesmärk on tuvastada biomaterjali seisundi põhinäitajad (punaste vereliblede, trombotsüütide tase jne).
  • Täiustatud vereanalüüs selle hüübimiseks.

Sageli võetakse biomaterjal sõrme fantaxist ja veenist. Trombofiilia avastamise põhjalik diagnoos hõlmab järgmisi protseduure:

  • Koagulogramm - igakülgne uuring inimese veeniverest.
  • APTTV - kunstlike tingimuste loomine biomaterjali koaguleerimiseks.
  • Protrombiinindeksi määramine on koagulatsioonihäirete täpseks diagnoosimiseks vajalik meede.
  • Vere aine reaktsiooni uurimine teatud valkude lagunemisega (D-dimeer, fibrinogeen, valk S jne) - meetmed, mis võimaldavad määrata biomaterjali koagulatsiooniga seotud probleemide algpõhjust.

Põhimõtteliselt on trombofiilia test alati spetsiifiliste uuringute kompleks. Selle eesmärgiks on tuvastada hemostaasi probleemid. Kaasaegne meditsiin on edenenud üsna kaugele, mistõttu on väga lihtne tuvastada patoloogilisi protsesse veres.

Trombofiilia diagnoosimine riiklikes meditsiiniasutustes on haruldane. Reeglina peaksid sarnase analüüsi läbiviimiseks pöörduma tasuliste laborite ja diagnostikakeskuste poole. Teadusuuringute maksumus sellistes organisatsioonides sõltub sellest, kui keeruline see on.

Geneetilise vere patoloogia diagnoosimine

Geneetilise trombofiilia testid on suunatud geeni polümorfismi tuvastamisele

Geneetilise trombofiilia kahtluse korral on vajalik põhjalik ja väga spetsiifiline vereanalüüs. Seda tüüpi patoloogia spetsiifilisus väheneb faktini, et veres sisalduvad mutatsioonid esinevad geenitasemel ja kantakse patsiendile pärilikult. Ülaltoodud trombofiiliatestid näitavad ainult omandatud vere häireid, kuid kaasasündinud kahjustusi ei ole.

Geneetilise trombofiilia täpseks diagnoosimiseks on vaja polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR) põhinevat uuringut. Selline diagnoos on oma olemuselt globaalsem, kuna uurib nii vere hüübimise konkreetseid näitajaid kui ka protsesse selles geenitasemel.

Selle koosseisu analüüsidega kaasnevad tingimata järgmised testid:

  • Leideni mutatsiooni määratlus;
  • protrombootilise mutatsiooni kontrollimine;
  • MTHFR geeni ja mõnede plasminogeenide mutatsioonide tuvastamine.

Vere geenistruktuuri kumulatiivne uuring näitab selle polümorfismi. See tingimus tekitab geenide erineva varieerumise, mis on vale ja tekitab vere moodustumise protsesside rikkumise. See on polümorfism, mis näitab geneetilist trombofiiliat, seega on see selle haiguse tuvastamisel nii oluline.

Kaalutud liikide spetsiifilisel analüüsil on üks eesmärk - määrata kindlaks veres sisalduvate mutatsiooniprotsesside olemasolu või puudumine.

Hüübimishäirete fakti tuvastatakse reeglina eelnevalt ja see ei vaja kinnitust. Kahjuks ei ole võimalik geenimutatsiooni kõrvaldada, nii et patsiendile määratakse ravi paranduskurss. Selle olemus ei ole vere hüübimise probleemi algpõhjuse kõrvaldamine, vaid verehüüvete ohtude kõrvaldamiseks. Õige lähenemisviisiga ravile ei esine geneetilise trombofiiliaga inimestel märkimisväärset ebamugavust ja elavad aastaid.

Võimalikud tulemused

Dekodeerimise analüüs hõlmas hematoloogi

Trombofiilia testide ja nende spetsiifilise moodustumise määramist teostavad paljud arstid: kirurgid, üldterapeutid, fleboloogid ja teised spetsialistid. Sellise diagnostika tulemuste dešifreerimine on aga hematoloogi eelisõigus. Ainult sellel arstil on vajalikud teadmised täpse diagnoosi tegemiseks. Hematoloog määrab sageli patsiendi edasise ravikuuri ja tema haiguse tõsiduse.

Trombofiilia analüüsi tulemused võivad rahuldada paljusid konkreetseid näitajaid. Nende lõplik loetelu sõltub protsessis rakendatud diagnostika ja laboratoorsete protseduuride liigist.

Sellise uuringu tulemuste dešifreerimine ei ole lihtne ja nõuab mõningaid teadmisi, mistõttu peab selle alati läbi viima professionaalne arst. Vähemalt diagnoosi tegemisel on oluline kaaluda:

  • patsiendi ajalugu
  • tema seisundit uuringu ajal
  • konkreetse juhtumi tunnusjooned (uuritud ravimite, analüüsi liigi jne)

Pärast dekodeerimist teeb hematoloog patsiendi täpse diagnoosi, mille tulemused on leitud. Sõltuvalt diagnoosi tulemustest määratakse uuritavale isikule täiendavad ametissenimetamised. Sageli hõlmab trombofiilia ravi käigus dieeti, ravimeid ja elustiili korrigeerimist. Mõnikord täiendab retseptide loetelu midagi muud.

Trombofiilia oht

Trombofiilia võib põhjustada flebotromboosi.

Tänase artikli lõpus pöörame jälle tähelepanu trombofiilia nähtusele. Eespool on juba märgitud, et see patoloogia on veres sisalduva hemostaasi rikkumine, mis põhjustab vere hüübimist.

Sellise vereringesüsteemi seisund on veresoonte struktuuride blokeerimine biomaterjalidega, mis võivad põhjustada ohtlikke komplikatsioone.

Trombofiilia suhteliselt kahjutu mõju loetakse:

  1. erineva raskusega tromboos
  2. probleeme vaskulaarsete struktuuride struktuuriga
  3. eri tüüpi vere puudulikkus, mis tekitab koe nekroosi

Nende tingimuste tagajärjed võivad olla veelgi ohtlikumad haigused. Sageli põhjustab trombofiilia loomulikult insuldi või südameinfarkti, kui seda ei ravita korralikult ja adekvaatselt.

Rasedate naiste jaoks on oluline pöörata erilist tähelepanu vere hüübimisega seotud probleemidele. Kuna raseduse ajal on naise keha tohutu surve all, võib teatud aja jooksul tromboos juhtuda igal ajal. Loomulikult suurendab trombofiilia esinemine riske mitu korda.

Enamikel kliinilistel juhtudel, kui rasedatel oli trombofiilia, tekkis nurisünnitus või enneaegne sünnitus.

Võttes arvesse sarnast statistikat, on haiguse all kannatavatel emadel parem mitte võtta riske ja neid tuleb kliinikus regulaarselt uurida. Lisaks on oluline oluline ja kõikehõlmav lähenemine trombofiilia ravile ning potentsiaalsete tüsistuste minimeerimine. Nagu praktika näitab, võimaldab patoloogilise seisundi jälgimine vältida rasedate tüdrukute halvemaid tagajärgi.

Lisateavet trombotsüümi kohta leiate videost:

Võib-olla on see tänase artikli teema kõige olulisemad sätted. Trombofiilia on ohtlik nähtus, mistõttu selle esinemine on vastuvõetamatu. Ainult õigeaegsed testid, hästi korraldatud ravi ja integreeritud lähenemisviis haiguse vabanemiseks võivad anda komplikatsioonide puudumise osas maksimaalset tagatist.

Vastasel juhul on patoloogia tagajärjed aja küsimus ja nad võivad spontaanselt areneda. Loodetavasti on esitatud materjal aidanud kõigil meie ressursside lugejatel tegeleda trombofiilia ja selle diagnoosimisega. Soovin teile tervist ja kõigi haiguste edukat ravi, ja parem - nende täielikku puudumist!

Trombofiilia testid ja testid: tulemused ja tulemused (koos hindadega)

Trombofiilia on kollektiivne mõiste, mille all peetakse silmas inimkeha hemostaasi häireid, mis põhjustavad tromboosi, see tähendab verehüüvete teket ja veresoonte blokeerumist, millega kaasnevad iseloomulikud kliinilised sümptomid. Praegu arvatakse, et pärilik komponent on trombofiilia tekkimisel oluline. On leitud, et see haigus esineb kõige sagedamini inimestel, kes on talle altid - teatud geenide kandjad. Nüüd on olemas võimalus analüüsida trombofiiliat, st määrata geenide kogumi tõttu eelsoodumus verehüüvete tekkeks. Analüüsi spetsiifikat käsitletakse allpool.

Kellele on määratud

Geneetilise trombofiilia analüüs võib läbida mis tahes isiku, sest uuring on lihtsalt läbi viidud ja tal ei ole vastunäidustusi. Kuid arstide sõnul ei ole mõtet diagnoosida kõiki järjest. Seetõttu on soovitatav määrata trombofiilia markerid järgmistesse patsientide kategooriatesse:

  • Peaaegu kõik mehed.
  • Üle 60-aastased inimesed.
  • Inimeste veresugulased, kellel oli varjatud looduse tromboos.
  • Naised raseduse ajal koos tromboosiriskiga, samuti raseduse planeerimine ja suukaudsete rasestumisvastaste vahendite võtmine patsientidele.
  • Inimesed, kellel on vähi patoloogia, autoimmuunsed protsessid ja ainevahetushaigused.
  • Patsiendid pärast operatsiooni, rasked vigastused, infektsioonid.

Spetsiifilised näidustused trombofiilia analüüsiks, mis on tingitud geeni polümorfismist, vere koagulatsiooni programmeerimisprotsessidest, on raseduse patoloogia, mida naised varem olid: spontaanne katkestus, sünnitus, enneaegne sünnitus. Sellesse kategooriasse kuuluvad ka raseduse ajal tromboosiga naised. Kõigepealt tuleks neid patsiendirühmi uurida. Test näitab kodeerivate geenide polümorfismiga seotud muutusi ja näeb ette vajaliku ravi. Ravi aitab vältida loote loote surma, tromboosi varases ja hilisemas postnataalses perioodis, loote patoloogiat järgmise raseduse ajal.

Verehüüvete moodustamiseks vastutustundlik geenide seeria.

Uuringu olemus

Geneetikas on sellist asja nagu geeni polümorfism. Polümorfism hõlmab olukorda, kus sama geeni erinevad variandid võivad olla vastutavad sama tunnuse arendamise eest. Polümorfismi eest vastutavad geenid, mis on trombofiilia algajad, on:

  1. Vere hüübimissüsteemi geenid.
  2. Protrombiini kodeeriv geen.
  3. Fibrinogeeni kodeeriv geen.
  4. Glükoproteiini geen Ia.
  5. Vaskulaarse tooni eest vastutavad geenid jne.

See tähendab, et polümorfismi eest vastutavad paljud geenid. See selgitab haigusseisundi esinemise sagedust, diagnoosimise raskust, samuti võimalikke raskusi otsida end teatud patoloogiate põhjustel. Polümorfismi ja päriliku või kaasasündinud trombofiilia kohta peegeldavad nad reeglina kõiki teisi tromboosi põhjustavaid põhjuseid. Kuigi tegelikkuses esineb geenide polümorfism 1–4% elanikkonnast.

Kuidas on

Katse viiakse läbi tavapärase laboratooriumi alusel, kus luuakse vajalikud tingimused steriilse materjali kogumiseks. Olenevalt meditsiiniasutuse vahenditest võib analüüsida järgmist:

  • Bukaalne epiteel (bukaalne epiteel).
  • Venoosne veri.

Analüüsi tegemiseks ei ole vaja erilist ettevalmistust. Võib-olla on ainus võimalik seisund vere annetamine tühja kõhuga. On vaja rääkida eelnevalt kõigist keerukustest spetsialistiga, kes teid testile viitas. Arst ütleb teile, kuidas testida ja kuidas seda nõuetekohaselt kutsutakse.

Tulemused

Dekodeerimise analüüsil on oma omadused. Fakt on see, et erinevate patsientide puhul, võttes arvesse varasemaid haigusi käsitlevat teavet, võib ette näha üldise seisundi, samuti selle, miks test on ette nähtud, erinevate näitajate uuring. Allpool on esitatud kõige sagedamini soovitatavate nimekiri.

Plasminogeeni aktivaatori inhibiitor. Selle analüüsi käigus määratakse fibrinolüüsi protsessi aktiveerimise eest vastutava geeni „töö“, st vereklombi lõhustamine. Analüüs näitab päriliku trombofiiliaga patsientide vastuvõtlikkust müokardiinfarkti, ateroskleroosi, rasvumise, südame isheemiatõve tekkele. Dekodeerimise analüüs:

  • 5G 5G tase normaalses vahemikus.
  • 5G 4G - vahe väärtus.
  • 4G 4G - suurenenud väärtus.

Selle indikaatori normaalväärtusi ei ole. Seega määratakse ainult geeni polümorfism.

Fibrinogeeni tase, mis on trombi moodustumise protsessis kõige olulisem aine, määratakse fibrinogeeni markeriga, beeta-polüpeptiidiga. Diagnostika võimaldab tuvastada vere fibrinogeeni taseme eest vastutava geeni polümorfismi, mis on oluline raseduse varasematel patoloogiatel (raseduse katkemine, platsenta patoloogiad). Samuti viitavad trombofiilia analüüsi tulemused insuldi, tromboosi riskile. Krüptimine:

  • G G - aine kontsentratsioon vastab normile.
  • G - kerge tõus.
  • A - väärtuse oluline ületamine.

Koagulatsioonisüsteemi tööd ja geneetilise trombofiilia esinemist hinnatakse ka koagulatsiooniteguri 13 taseme järgi. Analüüsi dekodeerimine võimaldab tuvastada tromboosi suhtes tundlikkust ja müokardiinfarkti arengut. Diagnostika näitab geeni polümorfismi järgmisi võimalikke variante:

  • G - faktori aktiivsus on normaalne.
  • G on aktiivsuse mõõdukas vähenemine.
  • T - oluline vähenemine. Uuringute kohaselt on T-genotüübiga inimeste kohordis tromboos ja kaasnevad haigused palju vähem levinud.

Trombemboolia, tromboosi, preeklampsia, raseduse taustal tekkivate trombembooliliste komplikatsioonide, isheemiliste insultide diagnoosimine, Leideni diagnoosimine, saate määrata F5 geeni poolt kodeeritud hüübimisfaktori 5 taseme. Koagulatsioonitegur on inimveres sisalduv eriline valk, mis vastutab vere hüübimise eest. Geeni patoloogilise alleeli esinemissagedus populatsioonis on kuni 5%. Diagnostilised tulemused:

  • G G - aine kontsentratsioon vastab normile. Puudub geneetiline trombofiilia.
  • G - kerge tõus. Tromboos on eelsoodumus.
  • A - väärtuse oluline ületamine. Diagnoos näitas eelsoodumust suurenenud vere hüübimisele.
Leideni mutatsiooni diagnoos määrab vere hüübimisteguri.

Naistel, kellel on oodatav naiste suguhormoonravi või patsiendid, kes vajavad suukaudseid rasestumisvastaseid vahendeid, on soovitatav diagnoosida vere hüübimissüsteemi faktor 2 tase. Selle määratlus võimaldab tuvastada trombemboolia, tromboosi, müokardiinfarkti riski raseduse ajal ja ravi ajal. Vere hüübimissüsteemi faktor 2 on kodeeritud F2 geeniga, millel on teatud polümorfism. Tegur on alati veres inaktiivses olekus ja see on trombiini - hüübimisprotsessis osaleva aine - eelkäija. Diagnoosi lõpus võib näidata järgmist tulemust:

  • G - geneetiline trombofiilia ja kõrgenenud vere hüübimine ei ole.
  • G A - esineb kalduvus tromboosile. Trombofiilia heterosügootne vorm.
  • A - suur tromboosirisk.

Arst võib lisaks trombofiilia geneetilistele markeritele määrata ka seotud uuringud, nagu D-dimeeri määratlus, mis on tromboosi marker. D-dimeer on lõhustatud fibriini fragment ja see ilmneb verehüübe lahustumise protsessis. Analüüsitulemusi loetakse normaalseteks, välja arvatud rasedatel naistel, kui kontrollväärtused 0–0,55 μg / ml jäävad kontrollväärtuste piiresse. Raseduse kestuse suurenemisel suurenevad indikaatori väärtused. Väärtuse suurenemist võib täheldada mitte ainult trombofiilias, vaid ka mitmetes onkoloogilistes haigustes, südame-veresoonkonna ja maksa patoloogiates pärast vigastusi ja hiljutisi operatsioone. Nendel juhtudel on trombofiilia diagnoos informatiivne.

APTT analüüs on tehtud vere hüübimiskaskaadi üldise toimimise näitamiseks.

Peaaegu rutiinne analüüs on analüüs APTT nimega, st aktiveeritud osalise tromboplastiini aja määramine, st ajavahemik, mille jooksul tekib verehüüve. Analüüsi väärtus ei näita mitte niivõrd päriliku trombofiilia olemasolu, vaid ka vere hüübimiskaskaadi üldist tööd.

Samuti on määratud kaasasündinud trombofiilia teised markerid: integriini beeta-3, integriini alfa-2, vere hüübimisfaktorite 7 ja 2 määratlus, metüleensulfaatreduktaas. Ka hüübimissüsteemi töö diagnoosimiseks määratakse fibrinogeeni, triglütseriidide, homotsüsteiini, kolesterooli, antitrombiini 3 ja trombiini aja tasemed. Millised testid tuleb teha, arst ütleb, arvestades otseseid diagnoosimisnäitajaid.

Keskmine määr

Polümorfismi eest vastutavate geenide ja kaasasündinud trombofiilia esinemise analüüs ei ole rutiinne uuring, mistõttu diagnoos on keskmise meditsiiniasutuse põhjal vaevalt võimalik. Suuremates meditsiinikeskustes ja kaubanduskliinikutes toimub uurimine spetsiaalse testisüsteemi "Cardiogenetics Thrombophilia" abil. Selliste uuringute maksumus võib oluliselt erineda. Kui palju on uuring, saate otse haiglasse, kus see toimub.

Geneetiline trombofiilia analüüs

Geneetiline trombofiilia on krooniline haigus, mille korral on suurenenud kalduvus moodustada verehüübed. Patoloogia viitab geneetilisele mutatsioonile. Seda võib iseeneslikult moodustada emakasisene arengu staadiumis, see on päritud. Järgmisena uurime üksikasjalikumalt, milline on geneetiline trombofiilia, testid, nende tõlgendamine.

Mis on geneetiline trombofiilia

Paljud inimesed segavad tromboosi ja trombofiiliat. Esimene haigus on omandatud ja teine ​​- sagedamini pärilik.

Trombofiilia võib olla krooniline, kuid ei põhjusta alati tromboosi. Patoloogia ajal suurendab vaskulaarsete verehüüvete tekke oht.

Mõista, et see on pärilik patoloogia tüüp, võib olla järgmine:

  • tromboosi teke kuni 30 aastat;
  • postrombootilised tüsistused;
  • kopsuarteri või mesenteeringu obstruktsioon.

Nende sümptomite ilmnemisel viiakse läbi geneetilise trombofiilia, erinevate uuringute vereanalüüs.

Patoloogia oht on see, et see võib põhjustada verehüüvete tekkimist kohtades, kus neid ei ole vaja. See käivitab müokardiinfarkti, kopsuinfarkti või isegi patsiendi surma.

Seda patoloogilist seisundit iseloomustab pikaajaline ravi, äkilised tüsistused veenisiseste verehüüvete kujul.

Haiguse ajal võib veresoonte seintele kinnitada verehüüve ja tekitada põletiku (flebotromboosi) teket või blokeerida see.

Arengu põhjused

Et mõista pärilike haiguste põhjuseid, peate mõistma geenimutatsioonide küsimust.

Geenid ei ole konstantsed, erinevad sagedusega. Sel põhjusel ilmuvad uued märgid: kasulikud ja kahjulikud. Trombofiilia viitab viimasele.

Kahjulike mutatsioonide tekitamiseks võib selliseid tegureid nagu:

  • inimtegevusest tingitud katastroofid;
  • halb ökoloogia;
  • GMOde, toidulisandite ja ravimite kasutamine;
  • ei taotle õigeaegselt arstiabi;
  • raadioheitmed.

On võimatu ennustada, milline geen on teatud tegurite mõjul. See on juhuslik protsess.

Geneetilise trombofiilia tüübid

Kõik trombofiilia geneetika tüübid on pärilikud, nad jagunevad omavahel patoloogia tunnuste alusel.

Eristatakse järgmisi tegureid:

  1. Geneetiline eelsoodumus. Sellisel juhul võib pärilik tegur mõjutada tromboosi teket.
  2. Esmane sünnitus. See tegur tuleneb genoomsest mutatsioonist. Tavaliselt moodustub raseduse alguses ja on päritud.
  3. Pärilik tegur. See seisund ilmneb genoomiliste struktuuride häirete ja spontaanse mutatsiooni tagajärjel. See patoloogia areneb sünnieelse arengu ajal ja selle edasine prognoos sõltub täielikult geeni deformatsiooni astmest.

Näitab sellist rikkumist erinevalt.

Trombofiilia riski analüüs aitab määrata riski patsiendi tervisele

Sümptomid

Kõige sagedamini on trombofiilia asümptomaatiline. Patsient ei pruugi haigusest teada olla.

Mõnel juhul võib see ilmneda sügava veenitromboosi terava kujunemisena. Seda haigust väljendab tugev jalgade turse ja valu.

Nahk muutub siniseks, on kopsuemboolia.

Diagnostika

Geneetilise trombofiilia diagnoosimine nõuab laboratoorset testi. Viige need sellistel juhtudel, kui:

  • see haigus esineb sugulastel;
  • on vaja operatsiooni, mis võib vallandada tromboosi;
  • sügaval veeni tromboos, mis tekkis noores eas;
  • tervetel pindmistel veenidel on tromboflebiit.

Ja ka loote kadumisega rohkem kui 20 nädalat.

Puuduvad spetsiaalsed juhised trombofiilia geneetilise analüüsi läbimiseks. Vereproovide võtmine toimub hommikul tühja kõhuga.

Lastel võetakse analüüsiks aluseline epiteel. Suuõõne eelne laps loputatakse keedetud veega.

Materjal kogutakse vatitikuga, nii et valu on välistatud.

Vereanalüüside tunnused

Päriliku trombofiilia vereanalüüs on spetsiifiline ja äärmiselt põhjalik. Haiguse täpseks diagnoosimiseks on vajalik skriinimine, mis põhineb polümeraasi ahelreaktsioonil.

Nende käigus uuritakse spetsiifilisi vere hüübimisnäitajaid, selles geenitasemel olemasolevaid protsesse.

Eksami ajal:

  • Leideni mutatsioon määratakse,
  • kontrollitakse protrombeeritud mutatsiooni;
  • tuvastatakse MTHFR geeni ja mõnede plasminogeenide mutatsioon.

Trombofiilia geeni analüüs on mõeldud mutatsiooniprotsesside olemasolu või puudumise tuvastamiseks veres.

Betoneerivate analüüside liigid

Kõik analüüsid võib jagada kaheks osaks. Esialgu teostatakse täielik vereanalüüs. See näitab punaste vereliblede ja trombotsüütide taset.

Nende rippuvad kontsentratsioonid on uuringu teise osa näitaja. Need on spetsiifilised testid, mis aitavad luua patoloogiat.

Nende hulka kuuluvad:

  1. Koagulogramm. Sellisel juhul võetakse veri veest. Selle uuringu käigus uuritakse selle koagulatsiooni.
  2. APTT. Vereproovide võtmine toimub ka veenist. Katsetamine laboris. See loob tingimused, mis aitavad määrata hüübe tekkimise aega.
  3. Protrombootiline aeg Sellisel juhul kontrollitakse vere hüübimiskiirust väliste tegurite mõjul.
  4. Protrombiini indeks.
  5. D-dimeer. See on valk, mis on seotud verehüüvete moodustumisega. See moodustub fibriini lagunemise ajal.

Need on peamised analüüsid, mis võimaldavad meil mõista, mida edasi teha ja kas on vaja täiendavaid uuringuid.

Lõplik diagnoos võimaldab trombofiilia spetsiifilisi markereid.

Tulemuste dekodeerimine

Need analüüsid on ette nähtud kirurgide, terapeutide, fleboloogide poolt, kuid nende hematoloogia on seotud nende dešifreerimisega. Ta võib määrata ka haiguse tõsiduse ja määrata vajaliku ravi.

Heterosügootne faktor V Leiden

Kui vereanalüüs näitas mutatsiooni F5 geenis, näitab see vere hüübimist. See on plasmavalk, mis reguleerib trombide moodustumist. Trombofiilia arengut mõjutavad muutused F2 ja F5 geenides.

Geenimutatsiooni ajal asendatakse guaniin adeniiniga. Selle muutusega suureneb verehüüvete oht.

Patoloogilised mõjud võivad tekkida ka ühe kahjustatud geeni koopia korral.

Mõnikord ei ilmne rikkumist, kui ei ole mõjutavaid tegureid Need on rasedus, suukaudsed rasestumisvastased vahendid, suitsetamine.

Heterosügootne protrombiin G20210A ja nende mutatsioon

F2 geen on trombiini prekursor, mis osaleb vere hüübimises. See sünteesitakse maksas ja ringleb veres organismis.

K-vitamiini puudumisel väheneb selle tase. See võib põhjustada verejooksu.

Mutatsiooni ajal täheldatakse ka guaniini asendamist adeniiniga.

Alleli A kandjad suurendavad verehüüvete tekke ohtu.

Valgu S puudus

See sünteesitakse maksas. K-vitamiin on sõltuvuses ja selle puudus pärineb.

Valgu C puudus

See valk sünteesitakse ka maksas, aktiveerub trombiiniga, kui nad interakteeruvad valguga S. Üheskoos nad reguleerivad vere hüübimist.

Trombofiilia raseduse ajal. Haiguse ohud

Trombofiilsed mutatsioonid on patoloogiad, mis võivad mõjutada raseduse arengut. Koos tromboosi suure tõenäosusega võivad nad põhjustada lapse ebaõnnestumist, tema sünnieelse arengu viivitust.

Ebaõnnestumise põhjuseks on sel juhul platsenta abraktsioon, mis on tingitud vereringesüsteemi probleemidest.

Raseduse lõpetamine toimub mõnda aega pärast rasestumist ja veidi hiljem.

Negatiivselt lootele hakkab haigus 10 nädalat. Selle aja jooksul hakkavad mikrotrombid tsirkuleerima läbi platsenta veresoonte. Nad takistavad lapsel saada vajalikku hapnikku ja toitaineid.

Piisava ravi puudumisel võib rasedus peatuda. Selle säilimisega algstaadiumis liigub teine ​​trimester ilma komplikatsioonita. Kuid kolmandalt on enneaegse sünnituse oht.

Kui valk C on puudulik, võib lootele surra emakas või pärast sündi. Vastsündinu nahal ilmuvad nekroosi ja haavandite vahe, aju veresoonte tromboos on tavaline.

Raseduse ajal esinevate tõsiste tüsistuste tõttu tuleb enne rasedust läbi viia katsed. See aitab näha kõiki võimalikke riske.

Samuti ärge ise ravige. On vaja konsulteerida arstiga õigeaegselt ja järgida kõiki tema soovitusi tulevikus.

Geneetilise trombofiilia analüüs: kui olulised on haiguse faktid

Tänapäeval määravad fleboloogid ja vaskulaarsed kirurgid sageli geneetilise trombofiilia laboratoorsed testid, kõik uuringud on kallid ja mitte igaüks ei saa endale lubada. Sellega seoses tekib küsimus, kas on tõesti vaja vastu seista arsti veenmisele ja testida geneetilisi haigusi.

Üldsätted

Trombofiilia on haigus, mis on seotud vere võimet moodustada veres trombid anuma sees. Geenides esinevad mutatsioonid võivad põhjustada vere hüübimissüsteemi rikkumist ja seeläbi tekitada tromboosi.

Oma olemuse tõttu võivad verevoolu süsteemi häired olla tingitud fibriini suurenenud toimest, häiritud antikoagulantide funktsioonist, halvenenud prokoagulantidest. Kõigis kolmes haiguste rühmas võivad esineda patoloogiad, mida iseloomustab tõsine kulg ja vastupidi.

Haiguste juhtimise standardjuhiseid ei eksisteeri, kuna geneetilisi mutatsioone on tuhandeid ja iga inimese elustiil on teistest oluliselt erinev, seetõttu on haiguse ilmingud erinevad. Sügavate veresoonte tromboosi tekkimine, sealhulgas venoossed insultid, nõuab noorte hoolikat jälgimist ning haiguste hoolikat diagnoosimist.

Kes peaks abi küsima

Trombofiilia kõige tavalisemaid teste määrab fleboloog või hematoloog, kui geneetiliste haiguste kahtlus võib mängida hilisemas elus otsustavat rolli.

Kui see on kõige tõenäolisem:

  1. Raseduse ajal, millega kaasneb ema veenitromboos. Selline meede on sageli kohustuslik, sest haigus on päritud. Trombofiiliaga lapse saamine nõuab sageli kiirabi.
  2. Süvaveenitromboosiga noored ja verehüüvete ebanormaalne asukoht. On teada, et esimesed tromboosi puhangud esinevad sageli lapsepõlves või noorukieas. Tavaliselt leitakse "paks veri" märke inimestest, kes on vanemad kui 40-50 aastat.
  3. Diagnoositud trombofiiliaga patsientide lapsed. Haigus on päritud põlvest põlve aastate jooksul, seega on geenimutatsioonide tuvastamine järgmise põlvkonna jooksul elu oluline aspekt. Päriliku patoloogiaga patsiendid peavad järgima ennetavaid meetmeid, et mitte tekitada verehüüvete ilmumist.
  4. Patsiendid, kellel tromboos tekkis vigastuse tagajärjel või pärast ulatuslikke kirurgilisi sekkumisi. Otsus kaasasündinud trombofiilia analüüsi vajalikkuse kohta teeb kirurg, kuid on oluline võtta arvesse koagulogrammi andmeid, kui see ei põhjusta arstile mingeid probleeme, siis puudub vajadus uurimise järele.
  5. Sageli korduva tromboosiga patsiendid ja nende lapsed. On võimalik, et trombofiilia muutub korduva tromboosi põhjuseks, mistõttu nende ennetamine muutub patsientide elukvaliteedi oluliseks seoseks.
  6. Antikoagulantse immuunsusega patsiendid. Vähem reaktsioon antikoagulantide ravimitele on otsene näitaja patsiendi diagnoosimiseks, vastasel juhul võib pärilikkusest tingitud tromboosi ravi võtta kaua aega.

Kuidas see läheb

Analüüsid on üsna tavaline menetlus. Kõik läksid tõenäoliselt läbi tööde, kooli, lasteaeda leidmiseks vajalike standardkatsete. Üldiselt erineb geneetiliste mutatsioonide laboratoorsed testid ainult laboris ja tavaliste patsientide puhul on see protseduur üsna tuttav.

Venoosne veri

Venoosne veri sisaldab mitte ainult geneetilist informatsiooni, vaid ka üksikasjalikku teavet haiguse markerite koostise, viskoossuse ja esinemise kohta. Mõnel juhul määrab arst mitte ainult geenide mutatsioonide analüüsi. Veres sisalduv teave aitab patsiendi ravi veelgi parandada.

Nii et mida tuleb teha:

  1. Valige kliinikus või laboris. Kui te usaldate kliinikut, sest olete teenuseid korduvalt kasutanud ja te teate, et nad annavad usaldusväärset teavet, on parem pöörduda nende poole. Sellise kliiniku puudumisel paluge arstil sellist laborit soovitada.
  2. Mine õige toitumise juurde. Rasvane toit mõjutab oluliselt erinevaid näitajaid, päriliku trombofiilia analüüs ei nõua erilisi piiranguid, kuid vähemalt 24 tundi enne protseduuri on parem hoiduda rasvaste toitude söömisest.
  3. Loobu halvad harjumused. Alkohol ja sigaretid tuleks kõrvaldada nädal enne katseid, kuid raskete suitsetajate puhul muutub see tingimus peaaegu võimatuks, seega peab vaheaeg vere annetamise ja viimase suitsu murdumise vahel olema vähemalt 2 tundi.
  4. Tule näljane. Kõik laboratoorsed vereanalüüsid tuleb teha tühja kõhuga. Üldiselt piisab õhtusöögist ja hommikusöögist loobumisest, kui sa ei magada öösel ja teavad, mida on tühja kõhuga raske süüa, siis loobuge 6-8 tundi enne kliinikusse minekut.
  5. Usalda õde. Puuduvad manipulatsioonid, mis lähevad tavalisest kaugemale. Kui olete kunagi vere loovutanud verd, on protseduur sarnane. Selguse huvides on fotos esitatud vereproovide võtmise protsess.

Bukaalne epiteel diagnoosimiseks

Mõnikord tehakse uuringuid epiteeli abil. See meetod on valutu ja sobib igas vanuses lastele.

Mida on vaja teada selle meetodi kohta:

  1. Nagu venoosse vere puhul, on vaja kindlaks määrata kliinikus.
  2. Järgige kindlasti suuhügieeni.
  3. Enne päriliku trombofiilia analüüsimist loputage suu keedetud veega.
  4. Kraapimine võtab vatitampooni, mis tähendab, et see ei tekita ebamugavust.

Märkus! Tavaliselt on kliinikus igasugune klaas vett, kuid igaks juhuks on parem kaasas kanda eelnevalt pudeli keedetud vett.

Kas tasub seda teha

Enamikul juhtudel peatatakse patsiendid protseduuri või hinna tõttu.

Loomulikult ei ole kõikidele mõeldud põhjalik eksam, mille hind on umbes 15 tuhat, kuid miks on oluline teada haiguse andmeid:

  1. Kaasasündinud trombofiilia olemasolu nõuab patsiendilt nende elustiili tähelepanu pööramist. Trombemboolia vältimiseks on vaja järgida teatavaid reegleid ja mõnel juhul võtta ravimeid.
  2. Kombineeritud trombofiilia. Ühe patoloogia olemasolu ei välista teise, geneetiliste mutatsioonide olemasolu kahest vanemast, kellel on eri tüüpi trombofiilia.
  3. Sünnitus ja raseduse katkemine. Lapsed, kes pärivad sama geeni kahelt vanemalt, on sündinud surnud. Seega on trombofiilia vere geneetiline analüüs raseduse planeerimise ajal täielikult põhjendatud. Diagnostiline on saada andmeid kahe vanema mutatsiooni kohta, mitte ainult ühe.
  4. Rahulik Te võite nõustuda uuringuga oma rahulikkuse huvides, sest kui vanematel on trombofiilia, ei ole laps sellisel mutatsioonil tingimata sündinud.

Kahtlemata on teil võimalik teha eraldi uuringuid teatud tüüpi mutatsiooni kohta. See tähendab, et teatud tüüpi trombofiiliaga vanemad, kui see on kinnitatud, võivad lapse diagnoosida sellist tüüpi häirete korral.

Samuti, kui arvestada, et tavapärast trombofiiliat ei ole nii palju, on võimalik analüüsida ainult kõige levinumat patoloogiat.

  • Haigustegur V-Leiden;
  • Protrombiini mutatsioon;
  • Mutatsioon 3 antogrombiini geenides;
  • Valkude C või S defekt;
  • Hüperomotsüsteineemia.

Kui soovite teada, millised on need trombofiiliatüübid, siis võite viidata selle artikli videole. Kõik need mutatsioonid ei pruugi ilmneda või vastupidi on ilmne kliiniline ilming. Osa neist saab elu jooksul, mis tähendab, et kaasasündinud patoloogia analüüs ei näita mutatsiooni olemasolu.

Põhjalik uurimine sisaldab kahjuks ka mitte kõiki trombofiiliatüüpe, vaid ainult kõige tavalisemaid ja kliiniliselt olulisi. Andmed põhjaliku uuringu kohta on esitatud alljärgnevas tabelis.

Trombofiilia

Trombofiilia ei ole haigus, vaid suurenenud kalduvus tromboosi tekkeks. Lisaks iseloomustab trombofiiliat selle patoloogia sugulaste varasem algus, esinemine ajaloos, põhjusliku teguriga ebaproportsionaalselt seotud tromboosi sümptomid. Selle patoloogia hindamisel tuleks suurt tähelepanu pöörata eelsoodumusele.

Põhjused

On kolm peamist eeldust, mis viivad tromboosi, nn Virchowi triaadi:

  • laeva kahjustused;
  • aeglane verevool;
  • tasakaalustamatus vere hüübimise ja antikoagulatsioonisüsteemide vahel.

Vaskulaarse seina kahjustused

See on seotud suure hulga keha reaktsioonidega konkreetsele mõjule. Võib öelda, et kehas ei esine ühtegi rikkumist ilma vaskulaarse seina osalemiseta. See on:

  • astmete katetrid, stendid, filtrid;
  • operatsioonid, vigastused;
  • massiline verekaotus;
  • viirused, bakterite endotoksiinid, infektsioonid ja sepsis;
  • hüpoksia;
  • levinud põletused;
  • autoimmuunsed protsessid jne.

Kõik mehhanismid, mis viivad tsütokiinide ja bioloogiliselt aktiivsete ainete vabanemiseni, põhjustavad endoteeli kahjustust, subendoteelmembraani kokkupuudet koagulatsioonisüsteemi ja trombofiilia aktiveerumisega.

Verevoolu aeglustumine

Üks trombofiilia peamisi tegureid on veresoonte aeglustumine läbi anumate. Selle põhjuseks on mitu põhjust:

  • Vere paksenemine dehüdratsiooni, polütsüteemia, hüpoproteineemia, erütrotsütoosi, suurenenud fibrinogeeni tõttu;
  • laeva hävitamine, selle klapiseade, läbimõõdu vähendamine;
  • patsiendi sunnitud immobiliseerimine;
  • südamepuudulikkus suurenenud venoosse rõhuga;
  • kirurgilise sekkumise ulatuslikkus;
  • pahaloomuliste kasvajate olemasolu, milles verevalgu koostis muutub.

Trombofiilia liigid

On pärilik primaarne trombofiilia (geneetiline), sekundaarne, kombineeritud ja ebaselge süntees.

Kaasasündinud trombofiilia on harvaesinev patoloogia, kuid võib isegi tervetel inimestel oluliselt suurendada tromboosi riski.

Hematogeenne (kaasasündinud) või primaarne trombofiilia on seotud järgmiste patoloogiatega:

  • antitrombiini puudulikkus;
  • valgu C puudumine;
  • valgu S puudus;
  • Leideni mutatsiooni 8 koagulatsioonifaktori V geen G1691A;
  • suurenenud vere hüübimisfaktor Ⅷ;
  • protrombiini G20210A mutatsioon;
  • hüperhomotsüsteineemia;
  • antifosfolipiidide sündroom.

Sekundaarse trombofiilia hulka kuuluvad kõik, mis tekib Virchow triaadi tulemusena.

Arteriaalne tromboos ei ole seotud päriliku trombofiiliaga. See areneb kõige sagedamini isheemilise südamehaiguse ja aterosklerootiliste veresoonte muutuste tagajärjel.

Riskide määramine

Trombofiilia erinevate vormide ennetamise ja ravi alus on tromboosi riskitegurite määramine. Sest see on tromboos, mis on selle seisundi peamine sümptom. VTECi riskifaktorite (venoosse trombemboolia tüsistused) kindlakstegemisel tuleb arvestada järgmiste näitajatega:

  • vanus;
  • kirurgilise sekkumise maht;
  • kas on esinenud trombembooliat;
  • kaasnev patoloogia;
  • eeldatav immobiliseerimise aeg;
  • kaasasündinud trombofiiliat.

On olemas spetsiaalsed kaalud (Wells, Caprini, Genf), mis võimaldavad patsiendil suunata madala, mõõduka ja suure süvaveenitromboosi, kopsuemboolia ja teiste VTEC riskide tekkimise riski. Allpool on kirurgiliste patsientide hindamiseks üks neist.

Diagnostika

Kaasasündinud trombofiilia analüüs viiakse läbi siis, kui sümptomid ilmnevad juba lapsepõlves, samuti tromboos ilma ilmsetel põhjustel, kuni 50 aastat, harjumuspärased abordid, trombemboolia episoodid antikoagulante saavatel patsientidel.

Kaasasündinud trombofiilia testid hõlmavad geneetilisi teste, et määrata kindlaks:

Samuti määrake antitrombiini Ⅲ, valkude S ja C veretasemed.

Koagulogramm

Koagulatsiooni seisundit hinnatakse trombotsüütide taseme, aktiveeritud osalise tromboplastiini aja, protrombiinindeksi, fibrinogeeni, fibriini seadmise teel.

D-dimeerid on fibriini lagunemissaadused. Mida rohkem vereklombide moodustub organismis, seda rohkem tekib fibriini, mis on pidevalt vastuvõtlik lagunemisele. D-dimeeride järgi saab hinnata fibriini tarbimise ulatust kehas.

Kasutage testi D-dimeeridega, et välistada kopsuemboolia diagnoosimine. Kui D-dimeerid on normaalsed, ei ole kopsuemboolia diagnoos välistatud.

Suurema testitulemuse tõttu ei välistata mis tahes lokaliseerimise, põletikuliste protsesside, sepsise ja teiste generaliseerunud patoloogiate tromboosi.

Tromboelastogramm

See uurimismeetod aitab määrata verehüübe moodustumise etappe, selle olemasolu ja lüüsi. Trombofiilias näitab tromboelastograaf hüperkoagulatsiooni. Selle meetodi kohta saate lugeda järgides seda linki http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.

Ultraheli ja Doppleri kasutamine

Need diagnostilised meetodid näitavad olemasolevat trombi või vasokonstriktsiooni, verevoolu kiirust veenides ja arterites ning võimaldavad tuvastada kahjustuste lokalisatsiooni. Südame või Echo-KG ultraheli abil saab hinnata pumbafunktsiooni seisundit, kambrite suurust, heitmete osakaalu, laevade seisundit.

Kopsuarteri tromboosi diagnoosimiseks tuleb juhinduda kontrastsest arvutitomograafia andmetest.

See diagnostikameetod võimaldab kahtlustada, et südame parema külje ülekoormus väikese ringi stagnatsiooni tõttu on kinnitatud kopsulaevade massilise ummistumise tagajärjel. Sellise seisundi sümptomid ei ole spetsiifilised, nad võivad rääkida ka teistest patoloogiatest.

Sümptomid

Trombofiilia peamiseks sümptomiks on tromboos. See võib paikneda erinevates piirkondades ja mõjutada sügavaid, pealiskaudseid veeni, venoosseid pleksusi elundites ja nii edasi.

Tromboflebiit - sapenoossete veenide tromboos. Selle sümptomid on järgmised:

  • valu trombi poolt kahjustatud jäsemetes;
  • piki veeni nähtav helge "rada";
  • kahjustatud veresoone uurimisel määratakse valulik juhe;
  • trombi reddens;
  • täheldatud jäseme parasteesia.

THV süvaveenide tromboos moodustub kõige sagedamini alumises jalas. DVT-le iseloomulikud sümptomid:

  • kogu osa on paistes;
  • nahk on tsüanootiline ja sapenoonide muster on selgelt nähtav;
  • jäsemetes on kipuv valu;
  • valu on lokaliseeritud peamiselt neurovaskulaarses kimbus.

Kui esineb ülemise jäseme DVT, siis ilmneb näo ja kaela paistetus, turse ja tsüanoos, välja arvatud jala iseloomulikud tunnused.

Sageli avaldub alumise jala sügavast veenitromboosist pulmonaalne trombemboolia - PE.

Kopsuemboolia - kohutav komplikatsioon verehüübe eraldamisel sügavatest veenidest või selle moodustumine õiges südames. Pulmonaalsete arterite ulatuslik kahjustus võib põhjustada surma isegi piisava trombolüüsi korral. TELA kohta saab lugeda käesolevas artiklis.

Kopsu tromboosi sümptomid on mittespetsiifilised ja viitavad teistele patoloogiatele:

  • õhupuudus, patsiendi sunnitud hingamine;
  • südamepekslemine, vererõhu langus kuni šokkini;
  • teadvuse kadu;
  • ülemise torso tsüanoos massiivse embooliga;
  • valu rinnus;
  • hemoptüüsi esinemine.

Selliste sümptomite esinemine võimaldab teil mõelda, mis juhtub kopsukatastroofis ja määrata täiendavaid uuringumeetodeid verehüübe määramiseks.

Ravi

Trombofiilia raviks on mitmeid ravimeid. Nende hulka kuuluvad:

  • NMG - madala molekulmassiga hepariinid - Enoksapariin, daltepariin, Nadropariin ja teised;
  • UFG - fraktsioneerimata hepariin;
  • Arixtra - Fondapariinuks;
  • K-vitamiini antagonist - varfariin;
  • suukaudsed antikoagulandid uue põlvkonna - Rivaroxaban, Dabigatran.

Neid ravimeid määratakse tromboosi või trombemboolia riskifaktorite olemasolu korral. Kui VTEC-i episood on juba toimunud, on näidustatud nende ravimite pikaajaline manustamine (3-6 kuud). Allpool on tabel koos antikoagulantidega ravi kestusega.

Tabel 3. Antikoagulantidega ravi kestus pärast DVT / PE episoodi.

Eraldage spetsiaalne ravimirühm, mille näidustused on väga piiratud: fibrinolüütikumid - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinaas. Need on ette nähtud teostatud tromboosi tekkeks teadvuse ja šoki kadumisega (PEH, müokardiinfarkt).

Võimalik kirurgilise ravi võimalus - tekkinud verehüübe eemaldamine. Veenide pealiskaudse kahjustuse korral viiakse läbi vaskulaarne eemaldamine (Troyanova-Trededenburgi operatsioon), trombektoomia. Süvaveenitromboos võib olla cava-filtri, trombektoomia näidustuseks. Kasutati ka fibrinolüütikumide kohalikku manustamist otse trombile.

Trombofiilia rasedatel naistel

Lapse raseduse ajal valmistab naise keha ette planeeritud verekaotuse, nii et raseduse lõpuks tekivad hüperkoagulatsioonid ja trombofiilia. See on tingitud koagulatsioonifaktorite suurenenud kontsentratsioonist. Plasma maht, milles need tegurid ringlevad, suureneb 30% võrra juba alates teisest trimestrist kuni 6 nädalani pärast manustamist, mis kutsub esile hüperkoagulatsiooni.

Sellega seoses määratakse riskitegurite tuvastamisel väikese molekulmassiga hepariinid, mis tuleb võtta kuni 6 nädalat pärast manustamist. On tõestatud, et nende ohtlikkus lootele ja rinnaga toitmine on tõestatud.

Kui naisele on iseloomulik tavaline abordi, siis on vaja sellist tüüpi trombofiiliat välistada kui fosfolipiidide sündroomi.

Tromboosi vältimiseks on vaja kasutada kompressioonpesu - 2-3 kompressiooniklassi sukki.

Trombofiiliatestide maksumus

Täielik vereringe, koagulatsiooni võib läbi viia kogukonna kliinikus isegi tasuta. Geneetilise patoloogia kindlakstegemiseks võib pöörduda tasuliste laboratooriumide poole, millel on koagulatsioonitegurite ja geneetiliste uuringute paneelid.

Kõik muud instrumendimeetodid, vastavalt näidustustele, viiakse patsiendi algatusel läbi tasuta või tasulisel alusel.