Geneetiline trombofiilia: diagnoosimine, ravi ja oht raseduse ajal

Geneetiline trombofiilia on keha pärilik krooniline seisund, kus pikka aega (kuu, aasta või kogu elu) on kalduvus moodustada verehüübed (verehüübed) või levitada verehüüve kaugemale kahjustuste piiridest.

"Trombofiilia" mõiste tähendab tavaliselt geneetiliselt määratud seisundit, kuid verehüüvete tekkimise suurenenud kalduvusega tingimuste olemasolu eksitab inimesi sageli.

Sellised riigid seda mõistet ei kohalda. Trombofiilia ja tromboosi vahel ei ole võimalik võrdset märki panna, sest geneetiline eelsoodumus trombofiiliale ei pruugi olla tromboosi vormis realiseeritud.

Trombofiilia ilmingud, mis on seotud verehüüvete moodustumisega. See juhtub vereringesüsteemi hüübimis- ja antikoagulanttegurite suhte muutumise tõttu.

Vere hüübimise normaalses protsessis, mis on vajalik verejooksu peatamiseks, tekib verehüüvivorm, mis sulgeb veresoone vigastuse kohas. Teatud toimeained, nn hüübimisfaktorid, vastutavad hüübimisprotsessi rakendamise eest.

Antikoagulandid on olemas, et vältida ülemäärast vere hüübimist.

See tähendab, et antikoagulantfaktorite arv väheneb või hüübimisfaktorite arv suureneb. See on põhjuseks verehüüvete tekkele, mis rikuvad kudede ja elundite verevarustust.

Trombofiilia geneetilised tegurid

Geneetiline trombofiilia on tingitud inimese pärilikust eelsoodumusest.

Seetõttu ei ole sellist seisundit põhjustanud konkreetsed põhjused. Selle seisundi tekkimist võivad põhjustada ainult mõned riskitegurid.

Arvatakse, et trombofiilia esineb sagedamini:

  • meestel;
  • üle 60-aastastel inimestel;
  • inimestel, kelle sugulased kannatavad trombofiilia all;
  • rasedatel naistel suukaudsete rasestumisvastaste vahendite kasutamisel;
  • vähihaigusega inimestel, autoimmuunsete ja metaboolsete haigustega;
  • inimestel, kes on hiljuti läbinud tõsiste infektsioonide, vigastuste ja operatsioonide.

Haiguste klassifikatsioon

Trombofiiliat on kahte tüüpi:

  1. Kaasasündinud (pärilik, primaarne) trombofiilia.
  2. Omandatud trombofiilia.

Esimene trombofiilia tüüp on põhjustatud geenide kõrvalekalletest, mis sisaldavad informatsiooni vere hüübimises osalevate valkude kohta.

Nende hulgas on kõige levinumad:

  • valkude C ja S puudus;
  • antitrombiin III puudulikkus;
  • V koagulatsioonifaktori (Leideni mutatsioon) anomaalia;
  • protrombiini G 202110A anomaalia.

Kõik need kaasasündinud häired põhjustavad vere hüübimist.

Te peate seda teadma enne, kui teete alumise jäseme veenide ultraheli - näidustused ja vastunäidustused, plusse ja miinuseid, tulemuste dekodeerimist.

Saate teada, milline on hemorroidide skleroteraapia meditsiiniline põhjendus pärast seda, kui on uurinud meie uurimistööd selle teema kohta.

Teine trombofiilia tüüp esineb teiste haiguste või ravimite tõttu. Nende hulka kuuluvad:

  1. Antifosfolipiidide sündroom. Seda iseloomustab antikehade liigse moodustumine, mis hävitavad fosfolipiide. Fosfolipiidid on närvirakkude, vaskulaarsete rakkude ja trombotsüütide membraanide olulised komponendid. Kui need rakud hävitatakse, vabanevad toimeained, mis häirivad vere hüübimis- ja antikoagulatsioonisüsteemide normaalset koostoimet. Selle tulemusena suureneb hüübimine ja suureneb tromboosi kalduvus.
  2. Müeloproliferatiivsed haigused. Neid haigusi iseloomustab luuüdi liigsete vererakkude tootmine. Sellega seoses suureneb viskoossus veres ja veresooned häirivad veresoontes. See aitab kaasa ka tromboosi suurenemisele.
  3. Omandatud antitrombiin III puudus. Seda iseloomustab selle teguri sünteesi või selle liigse hävitamise rikkumine.
  4. Haigused, millega kaasneb veresoonte kahjustus. Näiteks on teada, et suhkurtõve korral väheneb glükoosi kasutava hormooninsuliini tase, mille tulemusena suureneb glükoosi tase veres. Ja glükoosil on vaskulaarsete seinte rakkudele toksiline toime. Vaskulaarse seina rakkude kahjustamine omakorda kutsub esile hüübimisfaktorite vabanemise, verevoolu halvenemise ja ülemäärase trombi moodustumise.

Kliinilised ilmingud

Sageli ei tee trombofiiliaga patsiendid kaebusi ja ei näe terviseseisundis mingeid muutusi.

See on tingitud asjaolust, et selle patoloogia jaoks on iseloomulik kliiniliste ilmingute pikaajaline ja sujuv kasv.

Mõnikord avaldub geneetiline trombofiilia sümptomite ilmnemisel mitu aastat pärast trombofiilia geneetiliste markerite tuvastamist.

Kliinilised sümptomid ilmnevad ainult verehüübe tekkimisel patsientidel. Sümptomite tõsidust määrab trombi lokaliseerumine ja veresoone luumenite ummistumise aste:

  1. Kui arteriaalse veresoone veres esinevad verehüübed, võib tekkida arteriaalne tromboos. Selle taustal on noorte isheemilise insuldi ja ägeda koronaarse puudulikkuse rünnakute tekkimine võimalik. Patsientide veresoonte moodustumise korral on võimalik katkestusi ja loote surma emakas.
  2. Kui alajäsemete venoosne tromboos esineb paljude kliiniliste ilmingute korral. Jalgades esineb raskustunne, alumine jala alaosa valu, alumiste jäsemete märgatav turse ja naha trofilised muutused.
  3. Trombi lokaliseerumisel mesenteriaalsetes veresoonides esineb ägeda müra valu, iiveldus, oksendamine ja väljaheite nõrgenemine.
  4. Maksa veeni tromboosi iseloomustab tugev valu kõhupiirkonnas, kontrollimatu oksendamine, alumiste jäsemete turse ja kõhu suurenemine.

Diagnoosi tegemine

Põhiline diagnostiline meetod on geneetilise trombofiilia vereanalüüs.

Trombofiilia vereanalüüs toimub kahes etapis:

  • esimeses etapis tuvastatakse patoloogia spetsiifilises seoses vere hüübimissüsteemis, kasutades mittespetsiifilisi vereanalüüse;
  • Teises etapis on patoloogia diferentseeritud ja täpsustatud konkreetsete analüüside abil.

Üldises vereanalüüsis trombofiilias täheldatakse erütrotsüütide ja trombotsüütide arvu suurenemist, erütrotsüütide mahu ja vere kogumahtude suhe suureneb.

Määrake D-dimeeri tase veres. See aine on vereklombi hävimise tulemus. Kui trombofiilia on selle koguse suurenemine.

Analüüs, mis määrab aktiveeritud osalise tromboplastiini aja (APTT), jäljendab loomulikku vere hüübimist ja võimaldab hinnata hüübimisfaktorite aktiivsust.

Trombofiiliat iseloomustab APTTV vähenemine. Vähendatakse antitrombiini III taset, mis aktiveerib vere antikoagulantide süsteemi. Kui trombofiilia määrab ka verehüübe tekkimise aja vereplasma trombiini ajal. See on vähenemas.

Fibrinogeen on üks vere hüübimissüsteemi peamisi elemente.

Trombofiilia korral suureneb selle tase. Vere hüübimiskiiruse hindamine toimub protrombiinindeksi määramise abil. Tema taset suurendatakse.

Spetsiifilised uuringud, mis eristavad trombofiiliat teiste haigustega, on järgmised:

  1. Lupuse antikoagulandi taseme määramine - spetsiifiline valk, mis hävitab vaskulaarsete rakkude membraanide elemendid. Selle taset võib autoimmuunhaiguste korral suurendada.
  2. Rakumembraane hävitavate antifosfolipiidantikehade määramine. Nende taseme tõus võib olla antifosfolipiidide sündroomi näitaja.
  3. Homotsüsteiini taseme määramine. Selle taseme tõus võib tähendada B-vitamiinide, suitsetamise ja istuva eluviisi puudust.
  4. Geneetilised uuringud. Võimaldab tuvastada vere hüübimisfaktorite ja protrombiini geenide anomaaliaid.

Kõik need uuringud annavad koos trombofiilia geneetilise passi.

Geneetiline trombofiilia ja rasedus

Paljud naised, kellel on kalduvus verehüüvete suurenemiseni, võivad tervisliku lapse probleeme tekitada.

Siiski esineb raseduse ajal mitmesuguste tüsistuste oht.

See on tingitud asjaolust, et raseduse ajal tekivad ema kehas tõsised kompenseerivad muutused, millest üks on muutus vere hüübimissüsteemis, mis vähendab sünnituse ajal verekaotust.

Ravi protseduurid

Trombofiiliaga patsientide ravis osalevad erinevate meditsiinivaldkondade spetsialistid.

Seega teeb hematoloog uurib ja korrigeerib muutused vere koostises, fleboloog pakub ravi flebotromboosi ja tromboflebiitide raviks ning kui konservatiivne ravi ei õnnestu, tegelevad vaskulaarsed kirurgid.

Trombofiiliaga patsientide ravi peab olema tingimata täielik ja individuaalne. Kõik patsiendid läbivad tavalise tromboosi ravirežiimi, kasutades terapeutilisi ja profülaktilisi annuseid.

Trombofiilial puudub spetsiifiline ravi ja seda ravitakse sarnaselt tromboosiga.

Ennetavad meetmed

Trombofiilia spetsiifilist ennetamist ei eksisteeri. Väga oluline aspekt on tromboosi tekke ennetamine trombofiiliaga patsientidel.

Sellise trombofiilia ilmingute ennetamine süvaveenide tromboosina, pulmonaalne trombemboolia on selle haiguse vältimise peamine punkt.

Geneetiline trombofiilia analüüs

Geneetiline trombofiilia on krooniline haigus, mille korral on suurenenud kalduvus moodustada verehüübed. Patoloogia viitab geneetilisele mutatsioonile. Seda võib iseeneslikult moodustada emakasisene arengu staadiumis, see on päritud. Järgmisena uurime üksikasjalikumalt, milline on geneetiline trombofiilia, testid, nende tõlgendamine.

Mis on geneetiline trombofiilia

Paljud inimesed segavad tromboosi ja trombofiiliat. Esimene haigus on omandatud ja teine ​​- sagedamini pärilik.

Trombofiilia võib olla krooniline, kuid ei põhjusta alati tromboosi. Patoloogia ajal suurendab vaskulaarsete verehüüvete tekke oht.

Mõista, et see on pärilik patoloogia tüüp, võib olla järgmine:

  • tromboosi teke kuni 30 aastat;
  • postrombootilised tüsistused;
  • kopsuarteri või mesenteeringu obstruktsioon.

Nende sümptomite ilmnemisel viiakse läbi geneetilise trombofiilia, erinevate uuringute vereanalüüs.

Patoloogia oht on see, et see võib põhjustada verehüüvete tekkimist kohtades, kus neid ei ole vaja. See käivitab müokardiinfarkti, kopsuinfarkti või isegi patsiendi surma.

Seda patoloogilist seisundit iseloomustab pikaajaline ravi, äkilised tüsistused veenisiseste verehüüvete kujul.

Haiguse ajal võib veresoonte seintele kinnitada verehüüve ja tekitada põletiku (flebotromboosi) teket või blokeerida see.

Arengu põhjused

Et mõista pärilike haiguste põhjuseid, peate mõistma geenimutatsioonide küsimust.

Geenid ei ole konstantsed, erinevad sagedusega. Sel põhjusel ilmuvad uued märgid: kasulikud ja kahjulikud. Trombofiilia viitab viimasele.

Kahjulike mutatsioonide tekitamiseks võib selliseid tegureid nagu:

  • inimtegevusest tingitud katastroofid;
  • halb ökoloogia;
  • GMOde, toidulisandite ja ravimite kasutamine;
  • ei taotle õigeaegselt arstiabi;
  • raadioheitmed.

On võimatu ennustada, milline geen on teatud tegurite mõjul. See on juhuslik protsess.

Geneetilise trombofiilia tüübid

Kõik trombofiilia geneetika tüübid on pärilikud, nad jagunevad omavahel patoloogia tunnuste alusel.

Eristatakse järgmisi tegureid:

  1. Geneetiline eelsoodumus. Sellisel juhul võib pärilik tegur mõjutada tromboosi teket.
  2. Esmane sünnitus. See tegur tuleneb genoomsest mutatsioonist. Tavaliselt moodustub raseduse alguses ja on päritud.
  3. Pärilik tegur. See seisund ilmneb genoomiliste struktuuride häirete ja spontaanse mutatsiooni tagajärjel. See patoloogia areneb sünnieelse arengu ajal ja selle edasine prognoos sõltub täielikult geeni deformatsiooni astmest.

Näitab sellist rikkumist erinevalt.

Trombofiilia riski analüüs aitab määrata riski patsiendi tervisele

Sümptomid

Kõige sagedamini on trombofiilia asümptomaatiline. Patsient ei pruugi haigusest teada olla.

Mõnel juhul võib see ilmneda sügava veenitromboosi terava kujunemisena. Seda haigust väljendab tugev jalgade turse ja valu.

Nahk muutub siniseks, on kopsuemboolia.

Diagnostika

Geneetilise trombofiilia diagnoosimine nõuab laboratoorset testi. Viige need sellistel juhtudel, kui:

  • see haigus esineb sugulastel;
  • on vaja operatsiooni, mis võib vallandada tromboosi;
  • sügaval veeni tromboos, mis tekkis noores eas;
  • tervetel pindmistel veenidel on tromboflebiit.

Ja ka loote kadumisega rohkem kui 20 nädalat.

Puuduvad spetsiaalsed juhised trombofiilia geneetilise analüüsi läbimiseks. Vereproovide võtmine toimub hommikul tühja kõhuga.

Lastel võetakse analüüsiks aluseline epiteel. Suuõõne eelne laps loputatakse keedetud veega.

Materjal kogutakse vatitikuga, nii et valu on välistatud.

Vereanalüüside tunnused

Päriliku trombofiilia vereanalüüs on spetsiifiline ja äärmiselt põhjalik. Haiguse täpseks diagnoosimiseks on vajalik skriinimine, mis põhineb polümeraasi ahelreaktsioonil.

Nende käigus uuritakse spetsiifilisi vere hüübimisnäitajaid, selles geenitasemel olemasolevaid protsesse.

Eksami ajal:

  • Leideni mutatsioon määratakse,
  • kontrollitakse protrombeeritud mutatsiooni;
  • tuvastatakse MTHFR geeni ja mõnede plasminogeenide mutatsioon.

Trombofiilia geeni analüüs on mõeldud mutatsiooniprotsesside olemasolu või puudumise tuvastamiseks veres.

Betoneerivate analüüside liigid

Kõik analüüsid võib jagada kaheks osaks. Esialgu teostatakse täielik vereanalüüs. See näitab punaste vereliblede ja trombotsüütide taset.

Nende rippuvad kontsentratsioonid on uuringu teise osa näitaja. Need on spetsiifilised testid, mis aitavad luua patoloogiat.

Nende hulka kuuluvad:

  1. Koagulogramm. Sellisel juhul võetakse veri veest. Selle uuringu käigus uuritakse selle koagulatsiooni.
  2. APTT. Vereproovide võtmine toimub ka veenist. Katsetamine laboris. See loob tingimused, mis aitavad määrata hüübe tekkimise aega.
  3. Protrombootiline aeg Sellisel juhul kontrollitakse vere hüübimiskiirust väliste tegurite mõjul.
  4. Protrombiini indeks.
  5. D-dimeer. See on valk, mis on seotud verehüüvete moodustumisega. See moodustub fibriini lagunemise ajal.

Need on peamised analüüsid, mis võimaldavad meil mõista, mida edasi teha ja kas on vaja täiendavaid uuringuid.

Lõplik diagnoos võimaldab trombofiilia spetsiifilisi markereid.

Tulemuste dekodeerimine

Need analüüsid on ette nähtud kirurgide, terapeutide, fleboloogide poolt, kuid nende hematoloogia on seotud nende dešifreerimisega. Ta võib määrata ka haiguse tõsiduse ja määrata vajaliku ravi.

Heterosügootne faktor V Leiden

Kui vereanalüüs näitas mutatsiooni F5 geenis, näitab see vere hüübimist. See on plasmavalk, mis reguleerib trombide moodustumist. Trombofiilia arengut mõjutavad muutused F2 ja F5 geenides.

Geenimutatsiooni ajal asendatakse guaniin adeniiniga. Selle muutusega suureneb verehüüvete oht.

Patoloogilised mõjud võivad tekkida ka ühe kahjustatud geeni koopia korral.

Mõnikord ei ilmne rikkumist, kui ei ole mõjutavaid tegureid Need on rasedus, suukaudsed rasestumisvastased vahendid, suitsetamine.

Heterosügootne protrombiin G20210A ja nende mutatsioon

F2 geen on trombiini prekursor, mis osaleb vere hüübimises. See sünteesitakse maksas ja ringleb veres organismis.

K-vitamiini puudumisel väheneb selle tase. See võib põhjustada verejooksu.

Mutatsiooni ajal täheldatakse ka guaniini asendamist adeniiniga.

Alleli A kandjad suurendavad verehüüvete tekke ohtu.

Valgu S puudus

See sünteesitakse maksas. K-vitamiin on sõltuvuses ja selle puudus pärineb.

Valgu C puudus

See valk sünteesitakse ka maksas, aktiveerub trombiiniga, kui nad interakteeruvad valguga S. Üheskoos nad reguleerivad vere hüübimist.

Trombofiilia raseduse ajal. Haiguse ohud

Trombofiilsed mutatsioonid on patoloogiad, mis võivad mõjutada raseduse arengut. Koos tromboosi suure tõenäosusega võivad nad põhjustada lapse ebaõnnestumist, tema sünnieelse arengu viivitust.

Ebaõnnestumise põhjuseks on sel juhul platsenta abraktsioon, mis on tingitud vereringesüsteemi probleemidest.

Raseduse lõpetamine toimub mõnda aega pärast rasestumist ja veidi hiljem.

Negatiivselt lootele hakkab haigus 10 nädalat. Selle aja jooksul hakkavad mikrotrombid tsirkuleerima läbi platsenta veresoonte. Nad takistavad lapsel saada vajalikku hapnikku ja toitaineid.

Piisava ravi puudumisel võib rasedus peatuda. Selle säilimisega algstaadiumis liigub teine ​​trimester ilma komplikatsioonita. Kuid kolmandalt on enneaegse sünnituse oht.

Kui valk C on puudulik, võib lootele surra emakas või pärast sündi. Vastsündinu nahal ilmuvad nekroosi ja haavandite vahe, aju veresoonte tromboos on tavaline.

Raseduse ajal esinevate tõsiste tüsistuste tõttu tuleb enne rasedust läbi viia katsed. See aitab näha kõiki võimalikke riske.

Samuti ärge ise ravige. On vaja konsulteerida arstiga õigeaegselt ja järgida kõiki tema soovitusi tulevikus.

Trombofiilia

Trombofiilia on veresüsteemi haigus, mida iseloomustab hemostaasi halvenemine, samuti kalduvus moodustada verehüübed. Haiguse peamised ilmingud - arvukad ja korduvad tromboosid vereringesüsteemi teatud osades. Tavaliselt hakkavad nad arenema pärast tugevat füüsilist ülekoormust, pärast erineva raskusega vigastusi, operatsiooni või lapse kandmise ajal (trombofiilia raseduse ajal ei ole haruldane).

Kui te alustate seda seisundit ja te ei hakka seda ravima, siis on võimalik hiljem müokardiinfarkt, sügava veeni tromboos, insult, neeruinfarkt, kopsuarteri trombemboolia. Need seisundid põhjustavad sageli patsiendi surma.

Trombofiilia on üsna tavaline patoloogia. Meditsiiniline statistika on selline, et seda diagnoositakse 40% täiskasvanud elanikkonnast. Tromboosi tekke oht suureneb ebasoodsa keskkonnaseisundi, füüsilise tegevusetuse, kroonilise iseloomuga patoloogiliste inimeste olemasolu tõttu. Haiguse diagnoosimine ja ravi on seotud fleboloogiga.

Etioloogia

Kõik trombofiilia progresseerumist põhjustavad etioloogilised tegurid jagunevad esmasteks ja sekundaarseteks.

Pärilik või geneetiline trombofiilia progresseerub inimesel, kellel on sellele pärilik kalduvus (edastatakse geneetilisel tasandil).

Järgmised tingimused võivad haiguse aktiveerida:

  • valgu C päriliku tüübi puudumine. See aine on looduslik antikoagulant. Kui selle süntees on organismis häiritud, põhjustab see suurenenud tromboosi;
  • hüübimisfaktor V See patoloogia aeglustab teatud määral vere hüübimise füsioloogilist protsessi, mis viib sageli trombofiilia progresseerumiseni;
  • antitrombiini (geneetiline) deterministlik puudumine. See aine on ka antikoagulant (valgu C analoog). Väärib märkimist, et selle puudus võib olla kas kaasasündinud või omandatud;
  • kombineeritud pärilik trombofiilia. Sel juhul pärsib inimene mitmeid geene, mis on trombofiilia „provokaadid”.

Sekundaarne trombofiilia tekib kehas juba esinevate patoloogiate taustal:

  • trombotsütoos;
  • erütremia;
  • pahaloomulised kasvajad;
  • antifosfolipiidide sündroom;
  • autoimmuunne patoloogia.

Klassifikatsioon

  • veresoonte trombofiilia. Patoloogia areneb tavaliselt haiguste taustal, mis mõjutavad veeni ja kapillaare. Nende hulka kuuluvad ateroskleroos, vaskuliit ja palju muud;
  • hematogeenne. Patoloogiad vere hüübimissüsteemis viivad selle progresseerumiseni. See vorm on kõige ohtlikum, kuna viskoossus ja verevool muutuvad selle tekkimisel. Selle suurenenud kontsentratsioon võib tekitada tromboosi, keskmise ja suure kaliibriga veresoonteembooliat, isheemiat ja südameinfarkti;
  • hüpodünaamiline. Seda diagnoositakse erineva suurusega veresoonte kontraktiilsuse vastu.

Sümptomaatika

Haiguse sümptomid ilmuvad järk-järgult. Väärib märkimist, et sageli näitavad nad end nii nõrgalt, et inimene ei maksa neile üldse tähelepanu ja ei lähe arsti juurde. Patoloogia sümptomid sõltuvad otseselt sellest, millises vereringesüsteemis on moodustunud verehüüve ja millises ulatuses häiritakse selles kohas verevoolu ja kas patsiendil on taustsomaatilisi haigusi.

Peamine sümptom, mis viitab haiguse progresseerumisele, on valusad tunded verehüübe kohas (käed, jalad jne), samuti suurenev turse. Jalgade veenide tromboosi diagnoosimisel tekib sageli ohtlik tüsistus, mis võib olla surmaga lõppev kopsuemboolia.

Kui haigus on kopsud mõjutanud, ilmnevad need sümptomid:

  • rindkere lõhkemistunne;
  • valu rinnakorv;
  • patsient kaebab hingamisraskuste ja õhupuuduse ilmnemise eest normaalse füüsilise pingutuse ajal.

Patoloogia pahaloomulise kulgemise korral võib täheldada järgmisi sümptomeid:

  • koe nekroos;
  • jäsemete gangreen;
  • hemorraagiline purpura.

Trombofiilia ja fertiilsus

Trombofiilia raseduse ajal ilmneb sageli. Sellel on kaks põhjust:

  • täiendav koormus tulevase ema kehale on tagatud teise moodustunud vereringe ringiga - platsenta;
  • naise kehas viljastumise ajal algab vere hüübimisvõime suurendamise mehhanism. Selle protsessi peamine eesmärk on vähendada võimalikku verekaotust.

Trombofiiliaga naised peavad olema arsti pideva järelevalve all ja vajadusel läbima ravikuuri, kuna see seisund võib põhjustada raseduse katkemist, loote arenguhäireid.

Diagnostika

  • vereproovide võtmine, et avastada trombofiiliat;
  • Veresoonte ultraheli;
  • kontrasti arterograafia - meetod, mis võimaldab arstidel hinnata erinevate kalibreerijate veresoonte avatust;
  • venograafia;
  • Röntgen
  • radioisotoopiuuringud;
  • polümorfismide geneetilise teguri olemasolu analüüs.

Ravi

Patoloogia ravis osalevad mitmed arstid - fleboloog, hematoloog ja veresoonkonna kirurg. On oluline kõigepealt kindlaks teha haiguse progresseerumise tõeline põhjus. Kõige tõhusam ravi on ainult siis, kui algpõhjus on kõrvaldatud.

Tavaliselt kasutavad arstid ravi ravimeetodeid.

Narkomaaniaravi hõlmab selliseid ravimeid:

Samuti kasutatakse sageli terapeutilist verejooksu, hemodeliukatsiooni, värske külmutatud plasma transfusiooni.

Ravi ajal on oluline järgida spetsiaalset dieeti. Sellisel juhul suureneb ravi efektiivsus mitu korda. Tooted, mis sisaldavad palju kolesterooli, on toidust täielikult välja jäetud. Samuti on keelatud süüa rasvaseid ja praetud toite. Patsiendi trombofiilia menüüs peab olema köögiviljad, puuviljad, värsked maitsetaimed ja kuivatatud puuviljad.

Haiguse kerge vormi korral viiakse ravi läbi lüofiliseeritud plasma intravenoosse süstimise ja kuiva doonori verega. Raskes vormis on ravi käigus kaasatud fibrinolüütilised ravimid. Neid süstitakse otse sellesse kohta, kus embolus on veresoone blokeerinud.

Raviplaan on välja töötatud igale patsiendile eraldi. Vereringe normaliseerimiseks soovitab arst:

  • võtke värskes õhus rohkem kõnnib;
  • isemassaaž;
  • taimne ravim;
  • tegelema terapeutiliste harjutustega;
  • ujumine.

Rahva abinõud

Trombofiilia raviks kasutatavaid folk õiguskaitsevahendeid kasutatakse ainult koos raviraviga. Kõige tõhusam viis:

  • jõhvikateed;
  • viinamarjamahl;
  • tee meadoweetidest;
  • küüslauk;
  • ristikust tinktuur;
  • hobukastani tinktuur;
  • tinktuur Jaapani Jaapani seemnetest.

Tüsistused

  • aju veresoonte tromboosi tagajärjel võib elundis tekkida isheemia. Samuti ei ole välistatud lööki ja hemorraagiat;
  • soole nekroos;
  • peritoniit;
  • müokardiinfarkt;
  • jäsemete gangreen;
  • kui platsenta veresoontes tekib tromboos, sureb lootele.

Ennetamine

Trombofiilia arengu ja progresseerumise riski vähendamiseks on võimalik järgida järgmisi soovitusi:

  • kui ilmnevad esimesed patoloogiat näitavad sümptomid, peate viivitamatult konsulteerima arstiga;
  • elada tervislikku eluviisi;
  • ei tarbi alkohoolseid jooke;
  • suitsetamisest loobuda;
  • normaliseeritud harjutus;
  • vastavalt arsti ütlustele kandke spetsiaalseid kompressioonrõivaid ja elastseid sidemeid;
  • jälgida vererõhu tasemeid ja testida, et määrata kindlaks vere kolesterooli tase veres;
  • patsiendid, kellel on eelsoodumus haiguse kujunemiseks, peaksid vältima pikaajalist jäämist jalgadele, mitte tõstma kaalu ja vähendama füüsilist pingutust;
  • Naised peavad raseduse esimesel trimestril põhjalikult uurima.

Trombofiilia geneetiline risk (edasijõudnud)

Põhjalik geneetiline analüüs, mis võimaldab määrata trombofiilia riski. See on vere hüübimisfaktorite, trombotsüütide retseptorite, fibrinolüüsi, foolhappe metabolismi geenide molekulaarne geneetiline uuring, mille aktiivsuse muutus põhjustab otseselt või kaudselt suurenenud tromboosi.

Millist biomaterjali saab uurimiseks kasutada?

Bukaalne (bukaalne) epiteel, venoosne veri.

Kuidas valmistuda uuringuks?

Koolitust ei nõuta.

Rohkem uuringust

Erinevate patoloogiliste protsesside tulemusena veresoones võivad moodustuda verehüübed, mis blokeerivad verevoolu. See on päriliku trombofiilia kõige sagedasem ja ebasoodsam ilming - suurenenud kalduvus tromboosile, mis on seotud teatud geneetiliste defektidega. See võib põhjustada arteriaalse ja venoosse tromboosi teket, mis omakorda on sageli müokardiinfarkti, südame isheemiatõve, insuldi, kopsuemboolia jne põhjuseks.

Hemostaasi süsteem sisaldab vere hüübimis- ja antikoagulatsioonisüsteemide tegureid. Normaalses seisundis on nad tasakaalus ja pakuvad vere füsioloogilisi omadusi, takistades suurenenud tromboosi või vastupidi, verejooksu. Ent kui see on väliste või sisemiste teguritega kokku puutunud, võib see tasakaal olla häiritud.

Reeglina osalevad päriliku trombofiilia arengus hüübimisfaktorite ja fibrinolüüsi geenid ning foolhappe ainevahetust kontrollivate ensüümide geenid. Selle ainevahetuse rikkumised võivad põhjustada trombootilisi ja aterosklerootilisi vaskulaarseid kahjustusi (homotsüsteiini taseme tõus veres).

Kõige olulisem trombofiiliat põhjustav haigus on mutatsioon koagulatsiooniteguri 5 geenis (F5), mida nimetatakse ka Leideniks. See avaldub faktori 5 resistentsuses aktiveeritud valgu C suhtes ja trombiini moodustumise kiiruse suurenemisele, mille tagajärjel paranevad vere hüübimisprotsessid. Ka trombofiilia arengus mängib olulist rolli protrombiini geeni (F2) mutatsioon, mis on seotud selle hüübimisfaktori sünteesi taseme tõusuga. Nende mutatsioonide korral suureneb tromboosi risk märkimisväärselt, eriti provotseerivate tegurite tõttu: suukaudsed rasestumisvastased vahendid, ülekaalulisus, füüsiline tegevusetus jne.

Selliste mutatsioonide kandjatel on suur tõenäosus, et rasedus on ebasoodne, näiteks nurisünnitus, emakasisene kasvupeetus.

Tromboosi prognoos võib olla tingitud ka FGB-geeni mutatsioonist, mis kodeerib fibrinogeeni beeta-alaühikut (geneetiline marker FGB (-455GA). Tulemuseks on fibrinogeeni sünteesi suurenemine, mille tulemuseks on suurenenud perifeerse ja koronaarse tromboosi risk, trombembooliliste tüsistuste risk raseduse ajal, sünnitus ja sünnitus. sünnitusjärgsel perioodil.

Tromboosi riski suurendavate tegurite hulgas on trombotsüütide retseptori geenid väga olulised. Selles uuringus analüüsitakse kollageeni (ITGA2807 C> T) ja fibrinogeeni (ITGB3 1565T> C) trombotsüütide retseptori geneetilist markerit. Kui retseptori geeni defekt kollageeni suhtes suureneb, siis trombotsüütide kleepumine veresoonte endoteelile ja üksteisele, mis viib suurenenud tromboosini. Geneetilise markeri ITGB3 1565T> C analüüsimisel on võimalik määrata antitrombotsüütide ravi efektiivsust või ebaefektiivsust aspiriiniga. Nende geenide mutatsioonide põhjustatud rikkumiste korral suureneb tromboosi, müokardiinfarkti ja isheemilise insuldi oht.

Trombofiilia võib olla seotud mitte ainult hüübimishäiretega, vaid ka fibrinolüütiliste süsteemide geenide mutatsioonidega. Geneetiline marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) on plasminogeeni aktivaatori inhibiitor, mis on vere hüübimisvastase süsteemi peamine komponent. Selle markeri ebasoodne variant põhjustab vere fibrinolüütilise aktiivsuse nõrgenemise ja seetõttu suurendab veresoonte komplikatsioonide, erinevate trombembooliate riski. SERPINE1 geenimutatsioon on täheldatud ka raseduse mõnede tüsistuste puhul (raseduse katkemine, loote arengu edasilükkamine).

Lisaks koagulatsiooni- ja antikoagulatsioonifaktorite mutatsioonidele peetakse trombofiilia oluliseks põhjuseks homotsüsteiini suurenenud taset. Liigse akumuleerumise korral avaldab see toksilist mõju veresoonte endoteelile, mõjutab veresoonte seina. Vigastuse kohas tekivad verehüübed ja seal võib leida ka ülemäärast kolesterooli. Need protsessid põhjustavad veresoonte ummistumist. Liigne homotsüsteiin (hüperhomotsüsteineemia) suurendab veresoonte tromboosi tõenäosust (nii arterites kui ka veenides). Homotsüsteiini taseme tõusu üheks põhjuseks on selle vahetust tagavate ensüümide aktiivsuse vähenemine (uuringusse on kaasatud MTHFR-geen). Lisaks hüperhomotsüsteineemia ja sellega seotud haiguste geneetilisele riskile võimaldab selle geeni muutus määrata raseduse eelsoodumust ja ebasoodsat kulgu (fetoplatsentaalne puudulikkus, närvitoru kokkutõmbumine ja teised lootele kaasnevad tüsistused). Foolhappe tsükli, foolhappe ja vitamiinide B6, B12 muutmise korral määratakse profülaktika. Ravi kestust ja ravimite annustamist saab määrata genotüübi, homotsüsteiini taseme ja sellega seotud riskitegurite omaduste põhjal patsiendil.

Arvatavasti pärilik eelsoodumus trombofiiliale on võimalik trombootiliste haiguste (süvaveenide tromboos, veenilaiendid jne) ja ka sünnituspraktika ajal, kui raseduse ajal on naistel trombemboolilised tüsistused sünnitusjärgsel perioodil.

Põhjalik molekulaarne geneetiline uuring võimaldab meil hinnata throbofiilia geneetilist riski. Teades geneetilisest eelsoodumusest on võimalik vältida südame-veresoonkonna häirete õigeaegset arengut.

Trombofiilia riskifaktorid:

  • voodipesu (üle 3 päeva), pikaajaline immobiliseerimine, pikad staatilised koormused, sealhulgas tööga seotud istuv eluviis;
  • östrogeene sisaldavate suukaudsete rasestumisvastaste vahendite kasutamine;
  • ülekaaluline;
  • anamneesis venoossed trombemboolilised tüsistused;
  • kateeter keskveenis;
  • dehüdratsioon;
  • kirurgilised sekkumised;
  • trauma;
  • suitsetamine;
  • onkoloogilised haigused;
  • rasedus;
  • kaasnevad kardiovaskulaarsed haigused, pahaloomulised kasvajad.

Millal on planeeritud uuring?

  • Trombemboolia juuresolekul perekonnas.
  • Ajalugu tromboosi esinemisel.
  • Tromboosi korral 50-aastaselt, korduv tromboos.
  • Tromboosi korral igas vanuses kombineerituna trombemboolia (kopsuarteri trombemboolia) koormatud perekonna anamneesiga, kaasa arvatud tromboos teistes kohtades (aju veresooned, portaalveenid).
  • Tromboosiga ilma ilmsete riskiteguriteta üle 50 aasta.
  • Hormonaalsete rasestumisvastaste vahendite või hormoonasendusravi korral naistel: 1) kellel on esinenud tromboosi, 2) sugulased, kellel on 1. sugulusastmega tromboos või pärilik trombofiilia.
  • Keerulise sünnitusajalooga (raseduse katkemine, lootefunktsiooni puudulikkus, tromboos raseduse ajal ja varases sünnitusjärgses perioodis jne).
  • Tromboosi põdevate naiste raseduse planeerimisel (või nende sugulaste tromboosi korral 1. sugulusaste).
  • Sellistes kõrge riskiga tingimustes nagu kõhuõõneoperatsioon, pikaajaline immobiliseerimine, püsivad staatilised koormused, istuv eluviis.
  • Perekonna anamneesis on südame-veresoonkonna haigused (varase südameinfarkti ja insultide juhtumid).
  • Trombootiliste tüsistuste riski hindamisel pahaloomuliste kasvajatega patsientidel.

Mida tähendavad tulemused?

Kümne olulise geneetilise markeri põhjaliku uuringu tulemuste kohaselt väljastatakse geneetiku arvamus, mis hindab trombofiilia riski, ennustab selliste haiguste arengut nagu tromboos, trombemboolia, südameatakk või raskete hemostaasidega seotud tüsistuste tõenäosus raseduse ajal, valides optimaalse ennetamise juhised olemasolevaid kliinilisi ilminguid üksikasjalikult, et mõista nende põhjuseid.

Geneetilised markerid

Samuti soovitatakse

Kirjandus

  • Venoosne trombemboolia, trombofiilia, tromboosivastane ravi ja rasedus. American College of Chest Arstide tõenduspõhised kliinilise praktika juhised 8. väljaanne. Ameerika rindkere-arstide kolledž - meditsiinilise eriala ühing. 2001. aasta jaanuar.
  • Gohil R. jt, venoosse trombemboolia geneetika. Metaanalüüs, mis hõlmab

120 000 juhtumit ja 180 000 kontrolli., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE et al. Ühendus plasminogeeni aktivaatori inhibiitori 4G / 5G polümorfismi ja venoosse tromboosi vahel. Metaanalüüs. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Trombofiilia - mis see on? Raseduse, tüüpide ja ravi riskid

    Kiire üleminek leheküljel

    Meditsiinist kaugel olevad inimesed teavad vähe veri patoloogiatest. On onkoloogilisi haigusi ja "kuninglikku" haigust - hemofiiliat. Siiski ei ole see vere patoloogia nimekiri piiratud. Lisaks saavad paljud elada elu ilma, et nad on ohus.

    Trombofiilia - mis see on?

    Trombofiilia ei ole haigus, mitte diagnoos, vaid keha seisund, mida iseloomustab suurenenud kalduvus moodustada verehüübed. Tegelikult on tromboos trombofiilia tagajärg. Ja see on haigus, mitte eelsoodumus.

    Elusorganismide, sealhulgas inimese sajanditepikkuse arengu käigus ilmnes unikaalne kaitsev omadus - spontaanne hemostaas (hemostaas). Tänu temale on elusolend kaitstud surmava verekaotuse eest väikeste ja mõõdukate haavadega. Ja see on vere hüübimissüsteemi väärt.

    Teisest küljest tuleb laevade kaitsvate "ummistuste" tekkimise protsessi kontrollida ja piirata. Antikoagulandid tulevad siia päästma.

    Koagulatsioonisüsteemi normaalset aktiivsust tasakaalustab antikoagulandi aktiivsus. Kui sellist dünaamilist tasakaalu nihutatakse, esineb hemostaasi süsteemi rikkumisi. Üks neist on trombofiilia.

    See patoloogiline seisund võib olla kaasasündinud või omandatud. Pärilik trombofiilia tekib hüübimisfaktorite või nende antagonistide sünteesi eest vastutavate geenide mutatsioonide tõttu. Omandatud vorm on seotud elustiili ja tervise eripäradega:

    • onkopatoloogia;
    • diabeet;
    • ülekaalulisus;
    • rasedus;
    • sünnijärgne ja postoperatiivne seisund;
    • dehüdratsioon;
    • autoimmuunsed patoloogiad;
    • südamepuudulikkus;
    • teatud ravimite võtmine (suukaudsed rasestumisvastased vahendid, glükokortikoidid, östrogeenid);
    • pikkade veenide katetreerimine.

    Kõige sagedamini kattuvad geneetiline trombofiilia ja eespool nimetatud riskitegurid ning vallandavad tromboosi. Siiski ei pruugi suurenenud tromboosi provotseerivate tunnuste puudumisel isegi päriliku eelsoodumusega isikud olla.

    Trombofiilia on sageli asümptomaatiline - selle ilmingud on seotud arenenud tromboosiga ja määratakse selle lokaliseerumise tõttu. Allajäsemete sügavad veenid on tavaliselt mõjutatud. Samal ajal esineb paistetust, väsinud jalgu, lõhkemistunnet, tsüanoosi või naha punetust.

    Ohtlik tüsistus - trombemboolia - verehüübe eraldamine, millele järgneb väiksema anuma ummistumine. Samal ajal tekib vereringehäirete tõttu isheemia või kudede nekroos. Kopsuemboolia on surmav seisund. Selle sümptomiteks on akuutne valu rinnus, šokk, tahhükardia, teadvuse kaotus ja kooma.

    Verehüübed moodustuvad sagedamini veenides. Lisaks alumise jäseme vaskulaarsele alusele ja kopsuarteri, mesenteriaalsete veenide, portaali, maksa, neerude, harva ülemise jäseme ja aju harudele võib mõjutada.

    Pärilik trombofiilia - omadused

    Kui lähima vere sugulased diagnoositi tromboosi ja selle ägenemisi või kui patsiendil tekkis hormonaalne asendusravi või suukaudsete rasestumisvastaste vahendite ravi, on mõttekas geneetilise analüüsi abil pärilik trombofiilia välja jätta. See viiakse läbi PCR meetodil (polümeraasi ahelreaktsioon).

    See meetod võimaldab tuvastada hemostaasi protsessi kontrollivate geenide muutusi ja teha järeldusi päriliku trombofiilia olemasolu või puudumise kohta.

    Geneetiline eelsoodumus suurenenud vere hüübimisele on seotud domineerivate mutatsioonidega. Nagu teada, on iga inimese kehas kaks geeni. Kui vähemalt üks koopia mõjutab domineerivat mutatsiooni (heterosügootne vorm), ilmneb patoloogiline seisund.

    Kui mõlemad geenid on muutunud (homosügootne vorm), suureneb tromboosi raskus ja nende tagajärgede tõsidus mitu korda.

    Päriliku trombofiilia korral võivad mutatsioonid mõjutada kahte geenirühma:

    • hüübimisfaktorite aktiivsuse eest;
    • antikoagulantide sünteesi kodeerimine.

    Esimesel juhul põhjustavad muutused koagulatsiooni ühendite liigset aktiivsust: Leiden V faktor ja protrombiin (faktor II). Need mutatsioonid ilmuvad juba noores eas. Naistel on nendega seotud alaline raseduse kadu.

    Kui antikoagulantide sünteesi geenid on kahjustatud, täheldatakse nende kontsentratsiooni vähenemist. Pärilik trombofiilia on seotud valkude C ja S puudumisega, antitrombiin III. Homosügootsetel vastsündinutel (2 defektset geeni) on kõrge suremus 90–100%. Heterosügootsed lapsed kannatavad põletikulise purpuraga, millega kaasneb naha haavandumine ja nekroosi piirkondade ilmumine.

    Lisaks määrab pärilik trombofiilia sageli teiste füsioloogiliste protsesside kulgu kodeerivate geenide mutatsioonide abil.

    Kaasasündinud hüperhomotsüsteemia, düsfibrinogeemia, fibrinolüüsiprotsessi häired (trombide hävitamine) on täheldatud patoloogilist kalduvust trombide moodustumisele.

    Trombofiilia raseduse ajal - kas see on ohtlik?

    Väga sageli areneb tromboos keha suurenenud koormuste taustal. Selline pingeline olukord on rasedus. Selline seisund naise elus kaasneb kõigi organite ja süsteemide toimimise ümberkorraldamisega. Sealhulgas muutused vere koostises.

    Kompensatsioon, et kaitsta rasedat ema ülemäärase verekaotuse eest sünnituse ajal, suurendab keha hüübimisfaktorite kontsentratsiooni. See seisund suurendab 6-kordse päriliku trombofiiliaga naiste platsentaalsete veresoonte tromboosi ohtu ja võib põhjustada tagajärgi, nagu abordi või abordi vahelejätmine.

    Kõige ohtlikum on 10-nädalane periood. Kui see verstapost edukalt ületati, tuleb meeles pidada, et raseduse kolmandal trimestril suureneb tromboosi risk uuesti.

    Sellisel juhul võib esineda enneaegset sünnitust või platsentaarset katkestamist massilise verejooksuga, mis ohustab ema ja loote elu. Imikutel sünnieelse perioodi jooksul on märke arengu viivitusest ja loote puudulikkusest.

    Siiski on võimalik sündida diagnoositud trombofiiliaga terve laps. Sellise päriliku eelsoodumusega naised peaksid võtma vastutustundliku lähenemise raseduse planeerimisele. Kui anamneesis on abordid, hüljatud abordid, tromboos hormonaalsete ravimite võtmise ajal, siis ebaõnnestunud IVF-i katsed või keegi veregruppidest kannatanud patsientidest, tuleb oodatavat ema kontrollida trombofiilia suhtes.

    See on kallis, keeruline diagnostiline protseduur ja seda ei näidata kõigile, aga kui arst soovitab seda teha, ei tohiks te keelduda. Narkomaaniaga kontrollitav trombofiilia annab võimaluse tugeva beebi kandmiseks ja sünnitamiseks ilma arenguhäiretega.

    Sellise raseduse edukus arsti tähelepanelikul jälgimisel tulevase ema jaoks ja kõikide meditsiiniliste soovituste range järgimine.

    Trombofiilia + testide diagnoosimine

    Trombofiilia diagnoos on mitmeastmeline ja keeruline protsess. Selle eesmärk on tuvastada konkreetne seos, mis võib ebaõnnestuda ja määrata patoloogilise seisundi tõsidust.

    Isegi üldine vereanalüüs võib suunata spetsialisti idee võimaliku trombofiilia tekkeks selliste tulemustega:

    • suurenenud viskoossus;
    • punaste vereliblede ja trombotsüütide suurenenud kontsentratsioon;
    • moodustunud elementide mahu suurenenud suhe vereplasma mahuni (suurenenud hematokrit);
    • vähenemine.

    Uuri välja, millised seosed hemostaasi probleemid võimaldavad selliste näitajate laboratoorset määramist:

    • protrombiini indeks;
    • trombiini aeg;
    • D-dimeer;
    • APTT näitajad (aktiveeritud osaline tromboplastiini aeg) ja INR (rahvusvaheline normaliseeritud suhe);
    • anti-Ha (Stewart-Prouer'i koagulatsiooniteguri pärssimine);
    • valke C ja S;
    • antitrombiin III;
    • hüübimine ja verejooksuaeg;
    • faktor VIII;
    • lahustuvad fibriin-monomeeri kompleksid;
    • von Willebrandi tegur;
    • vere kaltsium;
    • plasma taaskasutamise aeg (aktiveeritud);
    • fibrinolüütiline aktiivsus;
    • lupus antikoagulant.

    Kindlaksmääratavate parameetrite loend on ulatuslik, kuid igal konkreetsel juhul määrab hematoloog uuringu ainult mõnede omadustega. Seega on raseduse ja selle planeerimise ajal oluline, et APTT, trombiini aeg ja protrombiini indeks oleksid fibrinogeeni sisaldus. Sama analüüs viiakse läbi enne operatsiooni.

    Ravi antikoagulantidega nõuab APTT, INR, anti-Xa kontrolli. Kui kahtlustate patoloogia autoimmuunsust - lupus antikoagulant, INR, APTT, protrombiini indeks, fibrinogeen. Pärast veenitromboosi uuritakse kõiki samu teste, välja arvatud lupus marker ja täiendavad valgud C ja S, D-dimeer, faktor VIII ja homotsüsteiin.

    PCR meetodil päriliku eelsoodumuse kahtluse korral ilmneb trombofiilia geneetilised markerid:

    1. Mutatsioonid antikoagulantvalkude C ja S geenides;
    2. Defektid, mis põhjustavad III antitrombiini puudumist;
    3. Leideni mutatsioon;
    4. Protrombiini (II) mutatsioon;
    5. Mutatsioon metüleentetrahüdrofolaadi reduktaasi geenis;
    6. Glükoproteiini IIIa defektse trombotsüütide retseptori geen;
    7. Ebanormaalne fibrinogeeni geen.

    Trombofiilia - ravimite ravi

    Diagnoositud trombofiilia ravi määrab selle põhjus. Kui patoloogiline seisund on geneetiliselt määratud, ei ole võimalik täielikku taastumist saavutada. Sel juhul kasutatakse asendusravi.

    Selle eesmärk on puuduvate hüübimisfaktorite täiendamine nende süstimise või plasma ülekandmise teel. Kui hüperagregatsioon näitab plasmafereesi ja tilgaplasma.

    Trombofiilia omandatud vorme ravitakse antikoagulantidega. Nende eesmärk on näidata kolme või enama riskiteguri kombinatsiooni. Kui trombofiiliat kasutatakse samu ravimeid nagu tromboosi ravis:

    • aspiriin;
    • varfariin;
    • helinad;
    • pradaksa;
    • hepariin ja selle derivaadid (daltepariin, enoksapariin, fraeksipariin).

    Inimestel, kellel on trombofiilia, on näidatud, et nad kasutavad rahva abivahendeid, mis vähendab verd. Eriti kasulikud on ingver, värsked viinamarjamahlad, jõhvikateed, kuivatatud puuviljad, mereannid. Rasv ja praetud toidud tuleks toitumisest kõrvaldada, kuna selle koostises esinevad lipiidid paksendavad verd.

    Raseduse ajal kandke kindlasti kompressioonpesu: sukad ja sukkpüksid. Eeldatavad emad ei tohiks jätta hooldusravi, massaaži, igapäevast aeglast kõndimist või ujumist.

    Prognoos

    Trombofiilia ei ole haigus, vaid eelsoodumus. Kui te järgite ennetamise põhireegleid, ei arene tromboos ja sellega seotud tüsistused (trombemboolia, isheemia, südameatakk, insult).

    Kõigepealt peate järgima hea toitumise põhimõtteid: sisaldama värskeid köögivilju, puuvilju, marju, mereande, madala rasvasisaldusega liha ja kala, tervet tera leiba toidus. Ei ole vaja vältida veresoonte stagnatsiooni, mis aitab kaasa istuvale eluviisile.

    Kõiki kroonilisi patoloogiaid ja ägedaid nakkuslikke protsesse tuleb koheselt ravida või kontrollida. Süstemaatiline hormoonravi ja trombofiilia asendusravi hõlmavad regulaarseid uuringuid vere hüübimisvõime kohta.

    Trombofiilia ei ole lause. Vastupidi, teades organismi selliste tunnuste kohta, mõistlik inimene, kes hoolib oma tervisest, võtab kõik võimalikud meetmed, et vältida eluohtlike tüsistuste teket.

    Trombofiilia - mis see on: diagnoosimine ja ravi

    Vereringesüsteemi häire toimimine põhjustab patoloogiate teket. See juhtub ka trombofiilia ajal, kui erinevatel põhjustel muutub verekompositsioon ja vereringe normaalne toimimine on häiritud. Sellise riigi arengu vältimiseks on oluline mõista selle omadusi.

    Trombofiilia ülevaade

    Verehäirete puhul on trombofiiliale iseloomulik eelsoodumus tromboosile ja häiritud hemostaasile (keha süsteem, mis toetab verd vedelas olekus). Haigus võib hakata arenema pärast erineva raskusastme, operatsiooni või raseduse ajal tekkinud vigastusi. Statistika kohaselt diagnoositi sellist seisundit 40% hematoloogiakliinikutele (vere uuringutele spetsialiseerunud), fleboloogiaga (osales veenide uurimisel ja ravis).

    Trombofiilia põhjused

    Patoloogia arengut soodustavad tegurid on jagatud esmasteks ja sekundaarseteks. Pärilik trombofiilia esineb inimestel, kellel on haigusele geneetiline eelsoodumus. Peamised põhjused (haiguse bioloogilisest olemusest tulenevad häired) on:

    1. Valgu C puudumine on pärilik. Selle sünteesi rikkumise tulemus on trombide moodustumine, mis viib südameatakkini või insultini.
    2. V-teguri kontrollimatu aktiivsus, mis aeglustab hemostaasi, mis võib viia patoloogilise seisundi progresseerumiseni.
    3. Antitrombiini (valk-antikoagulant) puudumise tõttu tekkinud geneetiline tundlikkus trombofiilia suhtes.
    4. Kombineeritud pärilikud patoloogilised valikud. Samal ajal edastatakse sugulastelt mitmeid haiguse arengule kaasaaitavaid geene.

    Sekundaarne trombofiilia areneb seotud patoloogiate taustal. Nende hulka kuuluvad järgmised tingimused ja diagnoosid:

    • hematopoeetilise süsteemi organite katkestamine;
    • trombotsütoos, mis põhjustab suurenenud tromboosi;
    • erütrotsütoos;
    • pahaloomulised kasvajad;
    • tõsised traumaatilised vigastused;
    • kemoteraapia teatud ravimitega (näiteks Isoniazid);
    • antifosfolipiidide sündroom;
    • südamepuudulikkus;

    Klassifikatsioon

    Selle riigi sordid on rühmitatud erinevalt. Üheks sagedamini kasutatavaks klassifikatsiooniks peetakse patoloogiliste vormide jagunemist vastavalt vaskulaarsete häirete laadile ja verekompositsioonile 3 tüüpi:

    • Vaskulaarne Sageli areneb ta kapillaare ja veeni mõjutavate haiguste taustal (ateroskleroos, vaskuliit).
    • Hematogeenne. Samal ajal häiritakse vere reoloogilisi omadusi (viskoossust, voolavust), mis põhjustab erinevate kaliibriga veresoonte tromboosi ja emboliat.
    • Hüpodünaamiline. Seda diagnoositakse vaskulaarse kontraktiilsuse patoloogias.

    Hematogeenne trombofiilia

    Igal haigusel on oma arengu põhimõte (patogenees). Patogeneetiliselt on intravaskulaarse tromboosi kolm peamist mehhanismi:

    1. Vaskulaarse seina karestamine (kahjustus), mis aitab kaasa trombotsüütide agregatsioonile ja seostumisele vere hüübimisfaktoritega. Kokkuvarisemise ajal (äkiline südamepuudulikkus) täheldati ejekteerimisfraktsiooni vähenemist (väljaheidetud verd).
    2. Rakkude potentsiaali muutused, hemolüüs (lagunemine) ja leukotsütoos. Vere viskoossuse ja aeglustuva voolavuse sündroomiga rikutakse vere reoloogiat. Nakkushaiguste ja toksikogeensete toimete ajal sisenevad võõrkehad vereringesse, mis mõjutavad otseselt fibrinogeeni, protrombiini (koagulatsiooni aktiveerimise eest vastutavad valgud).
    3. Anomaaliad või geneetiline vastuvõtlikkus füsioloogiliste antikoagulantide puudulikkusele, mis hõlmavad C- ja S-valke, antitrombiini III (hüübimist takistavaid aineid), vere hüübimistegureid, fibrinolüüsi häireid.

    Hematogeense trombofiilia juhtivat rolli mängib antitrombiin III kontsentratsioon vereplasmas. Vastavalt selle protsendimäärale määratakse haiguse raskusastme gradient:

    Antitrombiin III tase

    Seda iseloomustab spontaanne trombemboolia, elundi infarkt noortel (20–35-aastased).

    Trombemboolia teke esineb noortel ja keskealistel (20–50 aastat) pärast rasket füüsilist pingutust, sünnitust, stressi.

    Provokatiivsed tegurid - ülekaalulisus, istuv töö. Äkiline tromboos puudub, kuid need võivad tekkida pärast intravenoosset manipuleerimist.

    Pärilik

    Geneetiline trombofiilia areneb pärilikkuse mõjul, mis asetatakse embrüonaalsel perioodil. Riskitegurid on kiirgus, elukeskkonna keskkonnareostus, GMOsid sisaldavate toiduainete kasutamine. Kaasasündinud trombofiiliat iseloomustab üks või mitu järgmistest sümptomitest vere sugulastel:

    • tromboos;
    • kopsuarteri tromboos, alamjäsed perekonna ajalugu;
    • tromboos raseduse ajal varases staadiumis.

    Omandatud

    Haigus võib olla mitte ainult kaasasündinud, vaid ka omandatud päritolu. Sageli ilmneb see siis, kui patsiendil on diagnoositud antifosfolipiidide sündroom (APS), autoimmuunhaiguste kompleks. Haigustega kaasnevad neuroloogilised häired, immuuntrombotsütopeenia, loote kadu sündroom (rasedatel), venoosne arteriaalne tromboos. APS-i vorme on kolm: primaarne, sekundaarne ja katastroofiline. Sündroom esineb kasvaja, nakkushaiguste või allergiliste haiguste taustal.

    Omandatud trombofiilia eripära on aeglane progresseerumine. Lisaks APS-ile on selle põhjused muud haigused ja tingimused:

    • hüpodünaamia;
    • hemodünaamika rikkumine perifeerses veresoones;
    • neeru-, maksa- või pankrease puudulikkus;
    • antikoagulantide järsk tühistamine;
    • hormoonide sünteesi ja lagunemise, suukaudsete rasestumisvastaste vahendite rikkumine;
    • vigastused;
    • üldine infektsioon (sepsis).

    Raseduse ajal

    Raseduse ajal läbib naine kompenseerivad muutused kõigis elundisüsteemides, et valmistuda keeruliseks füsioloogiliseks toimeks - sünnituseks. Hematogeenne trombofiilia raseduse ajal omab juhtivat rolli sellises tõsises komplikatsioonis nagu kopsuemboolia (kopsuemboolia). Statistika kohaselt põhjustab 50% juhtudest ema surm. Trombofiilia raseduse ajal on kaks peamist põhjust:

    • teise ringluse ringi - platsenta (lisaks suurtele ja väikestele) moodustamine, mis on ema kehale täiendav koormus;
    • tõhustatud vere hüübimismehhanismi väljatöötamine, et vähendada võimalikku verekaotust sünnituse ajal.

    Kriitilised punktid, kui patoloogia tagajärjed esmakordselt võivad ilmneda, on 10. rasedusnädal ja 3. trimester. Komplikatsioonid hõlmavad järgmist:

    • arvukalt nurisünnitusi (peamiselt raseduse lõpus);
    • sündimata loote;
    • raseduse kadumine;
    • platsentaarne katkestus massiivse, eluohtliku verejooksuga;
    • enneaegne sünnitus;
    • ebapiisav toitumine platsentaarte verehüüvete tõttu, mis viib loote arengule.

    Sümptomid

    Trombofiilia sümptomid on nii nõrgad, et patsient ei saa neile pikka aega tähelepanu pöörata. Peamine sümptom, mis viitab haiguse progresseerumisele, on valusad tunded verehüüve ja turse kohta. Alumise jäseme veenide tromboos võib olla ohtlik tüsistus, mis viib surmaga - kopsu trombemboolia. Sõltuvalt patoloogilise protsessi lokaliseerimisest on kolm tüüpi tromboosi:

    1. Mesenteric. Areneb kõrgema mesenteraalse arteri obstruktsiooni (ummistumise) taustal. Isheemilise etapi peamised sümptomid on kõhuvalu, kõhulahtisus, iiveldus, oksendamine, palavik, naha tsüanoos, astsiit.
    2. Venoosne. Haigusega kaasneb turse, tsüanoos vereklombi kohapeal, müalgia (lihasvalu), tuimus, jalgade raskus, troofiliste haavandite, veenilaiendite ja veenilaiendite ilmumine.
    3. Arteriaalne Selle liigi üldised sümptomid on tuimus, terav valu trombi sisestamiskohas, mis levib naaberpiirkondadesse pulseerimise vormis. Kui koronaararterite takistus patsiendil on: rinnus ja pressimine valu rinnus, õhupuudus, kiire südametegevus, naha blanšeerumine. See võib põhjustada müokardiinfarkti.

    Diagnostika

    Haiguse ennetamiseks on vajalik õigeaegne konsulteerimine fleboloogiga, diagnoosimine ja ravikuuri valik. Peamine meetod on trombofiilia laboratoorne analüüs, mis viiakse läbi kahes etapis. Esimene (sõelumine) viiakse läbi eesmärgiga avastada patoloogiat vere hüübimissüsteemi konkreetses seoses, kasutades vereanalüüsi. Teises etapis viiakse läbi diferentsiaaldiagnostika ja patoloogilise protsessi spetsifikatsioon, kasutades spetsiifilisi analüüse.

    Praegu kasutatakse paljude haiguste tuvastamiseks laialdaselt skriinimismeetodeid. Iga trombofiilia vormi kindlakstegemiseks kasutatakse spetsiifilist meetodit või testi ja spetsiifilisi märke tuleb märkida. Siin on mõned näited:

    • Suurenenud viskoossus, väljendunud trombotsütoos ja suurenenud hematokrit (näitaja vererakkude võimet vedada hapnikku) näitavad trombofiilia hemorheoloogilisi vorme.
    • Von Willebrandi faktori taseme kindlaksmääramine näitab trombotsüütide suurenemist trombofiilia tõttu trombotsüütide hemostaasi rikkumise tõttu.
    • Looduslike antikoagulantide puuduste uurimiseks kasutatakse antitrombiin III, C ja S valkude taseme määramiseks sõelumismeetodeid.
    • Fibriini ja FSC (vere hüübimisaja) lüüsimisaja suurenemine räägib koagulatsioonitegurite süsteemi rikkumistest.
    • Fibrinolüüsisüsteemi rikkumisest tingitud trombofiilia esinemist hinnatakse „manseti testiga“, kudede plasminogeeni aktivaatori defitsiidi ja selle inhibiitorite ülehinnatud indeksitega ning euglobuliinide lüüsiaja arvutamisega.
    • Autoimmuunset trombofiiliat näitab lupuse antikoagulandi olemasolu analüüsis.

    Kaasaegses meditsiinis kasutatakse laialdaselt täiendavaid trombofiilia diagnoosimise meetodeid. Nende hulka kuuluvad:

    • radioisotoopide skaneerimine;
    • Veresoonte ultraheli;
    • venograafia;
    • arterograafia;
    • Röntgen
    • polümorfismide geneetilise teguri olemasolu analüüs.

    Ravi

    Haiguse erinevate vormide diagnoosimiseks ja raviks on vaja konsulteerida erinevate arstidega. Hematoloog tegeleb verekompositsiooni uurimise, modifitseerimise ja korrigeerimisega, flebotromboosi ja tromboflebiitiga ravib fleboloog. Kui operatsioon on vajalik, peate võtma ühendust vaskulaarse kirurgiga. Trombofiilia ravi on keeruline ja valitakse individuaalselt. Oluline on võtta arvesse patoloogia arengu mehhanisme, sest häid tulemusi ei ole võimalik saavutada ilma põhjuseta.

    Patsiendi seisundi normaliseerimine saavutatakse antitrombotsüütide (atsetüülsalitsüülhape, dipüridamool, klopidogreel, pentoksfillina, alprostadil) määramisel. Iga konkreetse juhtumi jaoks valitakse individuaalne antikoagulantravi ravimi abil, nagu näiteks varfariin, atsenokumarool, naatriumoksükariin, fondapariinuks.

    Mõnel juhul määratakse fibrinolüütiliste ravimite trombemboolia ajal verehüübed (streptokinaas 200 000 RÜ tunnis esimese 6 tunni jooksul ja seejärel 100 000 RÜ tunnis, millele järgneb 10 000 RÜ hepariini muutmine 10 000 IU võrra), nikotiinsed ja foolhapped. Päriliku trombofiilia asendusravi korral. 3 tundi pärast viimast hepariini annust süstitakse antitrombiin III sisaldavaid preparaate. Täiendavad ravimeetodid on:

    • Hepariniseerimine. Võib doseerida ja kokku. Esimeses variandis süstitakse hepariini vereringesse infusoomiga (ravimi intravenoosseks manustamiseks ettenähtud kiirusega seade). Üldine hepariniseerimine toimub hemodialüüsi või kunstliku vereringe tingimustes, kui patsiendi kehasse süstitakse ka hepariini. Protseduur aitab kaasa verehüüvete ennetamisele.
    • Hemodelivery. Kasutatakse erütrotsütoporeesi, trombotsütoporeesi, hirudoteraapiat. See toob kaasa punaste vereliblede ja trombotsüütide arvu kunstliku vähenemise, mis parandab vere reoloogilisi omadusi.
    • Värske külmutatud plasma transfusioon infusiooni teel. Sõltuvalt haiguse kliinilisest vormist valitakse individuaalselt ruumala (kuni 900 ml päevas) ja infusioonikiirus. Ennetava teraapiana on enne kirurgilist sekkumist ja varases sünnitusjärgses perioodis ette nähtud väikesed plasmakontsentratsioonid (200 ml 48 tunni pärast) koos hepariini intravenoosse manustamisega, 5000 RÜ.

    Dieet ja folk õiguskaitsevahendid

    Trombofiilia toitumine ja rahvahooldusvahendite kasutamine suurendab patoloogia ravimeetodite tõhusust. Söö väikest sööki 4-6 lk / päevas. Järgige neid toitumisjuhiseid:

    • juua rohkem vett (vähemalt 2 l / päevas);
    • muuta oma toitumine mitmekesiseks;
    • süüa toores köögivili ja värsked puuviljad;
    • hoiduma vürtsikast, suitsutatud, praetud toidust;
    • Likvideerige alkohol toitumisest.

    Folk õiguskaitsevahendeid tuleks kasutada koos narkomaaniaraviga ja alles pärast arstiga konsulteerimist. Ravi jaoks kasutatakse infusioone, salve, tinktuure. Koduhooldusvahendite hulgas on populaarsed järgmised retseptid:

    • Hobukastani tinktuur. See tööriist aitab vereklombide pehmendada ja järk-järgult lahustada, leevendab turset ja valu. Selle valmistamiseks on vaja 50 g kastanipähkli koort, valada 0,5 liitrit viina, seista pimedas 2 nädalat. Võtke tinktuuri iga päev 30 tilka, lahjendatud vees, 3 korda enne sööki, 3 nädalat. Seejärel võtke 7-päevane paus ja korrake kursust.
    • Salv Aadama õunast. Tööriist normaliseerib vere reoloogilisi omadusi, parandab vereringet ja tugevdab veresoonte seinu. Et seda kasutada, peate viljaliha lihaks muutma, lisama 50 g riivitud porgandit. Salvi salv peaks olema külmkapis. Iga päev hõõruge enne kasutamist tööriista nahka 1-2 korda, soojendage.
    • Jaapani Sophora seemnete tinktuur. See tööriist takistab verehüüvete teket, seega aitab see efektiivselt kaasa trombofiilia tekkele. Tinktuuri valmistamiseks on vaja 100 g toorainet 0,5 liitri alkoholi nõudmiseks kahe nädala jooksul. Seejärel tõmmake saadud lahus välja ja võtke iga päev suukaudselt 20 tilka 3 korda 3 nädalat.

    Trombofiilia tüsistused

    Õigeaegse ravi või hoolduse puudumisel võib patsiendi seisund oluliselt halveneda. Trombofiilia on ohtlik patoloogia, mille tagajärjed võivad olla tõsised ja eluohtlikud. Komplikatsioonid hõlmavad järgmist:

    • äge koronaarsündroom;
    • ajuinfarkt;
    • müokardiinfarkt;
    • kopsuemboolia;
    • mesenteraalne tromboos;
    • DIC sündroom (levinud intravaskulaarne koagulatsioon) - liigne koagulatsiooni kiirenemine veresoontes;
    • insultid, verejooksud;
    • jäsemete gangreen;
    • soolestiku parees ja nekroos, mis põhjustab koprostaasi (roojastumise), soole obstruktsiooni, millele järgneb peritoniit.

    Ennetamine

    Trombofiilia või selle komplikatsioonide vältimiseks on perioodiliselt vaja võtta meetmeid patoloogia tekkimise vältimiseks. Selle ennetamise peamised meetodid on:

    • suitsetamisest loobumine, alkohol;
    • tervislik eluviis, igapäevased jalutuskäigud;
    • õige füüsiline aktiivsus (normaliseeritud);
    • kompressioonpesu kandmine, elastsed sidemed (arsti ütluste kohaselt);
    • vererõhu kontroll, perioodilised uuringud vere kolesteroolitaseme kohta.